【臨床表現】
主要表現為髖關節、膝關節的疼痛，活動受限，行走困難，呈搖擺步態。肩關節活動也受限。骨端常粗大、少數病人有關節屈曲畸形或關節松弛。手變短，手指變粗，身材短小。由于本病對四肢長骨的影響較脊柱明顯，故表現為某種程度的短肢型侏儒，此外尚有膝內翻、外翻、兩下肢不等長及脊柱后突畸形等。
【診斷】
本病的診斷主要依靠X線。
X線表現：對稱性骨骺骨化中心出現晚，發育緩慢，與骨干融合的時間延遲。特征性的表現是骨化不規則，骨化中心的密度異常。往往呈斑點狀或桑椹狀，有許多小的分散的骨化中心，圍繞在大的骨化中心的周圍，但數目不像點狀骨骺發育異常那樣多。這些多發性的骨化中心，使骨端變大。脛骨下端的骨骺自內向外方傾斜，深度減少，腓骨變長。距骨形態改變，以適應脛骨骨變形(占50%)。長骨干較正常短，顱骨及牙齒正常。可分為兩個類型：
①Ri ing型(軟型)。有多發性骨骺發育異常，骨骺扁，在手部骨質侵犯較輕微;
②Fairbank型(重型)，骨骺小，不規則的腕骨延遲骨化，掌骨及指骨的變化明顯。
手的歪扭畸形是不自主運動中手足徐動癥的一種臨床表現。??? “猿手”畸形：腓骨肌萎縮癥后期手部出現骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形。腓骨肌萎縮癥(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見的家族性周圍神經病，約占全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病，慢性進行性腓骨肌萎縮，癥狀和體征比較對稱，多數患者有家族史。由于以腓骨肌萎縮為主要臨床特征，故又稱腓骨肌萎縮癥(peroneal myoatrophy)。根據神經電生理，神經病理所見，將CMT分為Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型稱肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型稱軸索型(neuronal type)。 ??? 拳狀手畸形是手部燒傷后出現的一系列畸形的嚴重扭曲或殘缺畸形：歪扭狀，拳狀殘缺狀。手功能喪失。手的背側皮膚較薄弱，故燒傷多較深，常和面部同時發生，或為全身多部位或大面積燒傷的一部分。治療上應高度重視早期治療，以力爭保存手功能。晚期治療視具體情況行組織移植術，爭取最大限度地恢復手的勞動功能。
【預后】
多發性骨骺發育異常在愈合時，骨骺的密度恢復正常，但不規則的形態常大部或小部分的遺留下來，到成年人時導致早期產生骨關節炎。
【預防】
本病為一種先天性遺傳病，故目前無有效的預防措施。
