診斷：本病常表現為為死產或于出生后1周內死亡。感染常為其死因。在少數長期存活的病例表現為： ①關節僵硬和屈曲畸形為其特征 尤其是膝及肘關節 原因為關節囊纖維化
②雙側先天性白內障
③短肢型侏儒 肢體近側的骨骼較遠側為短 病變的骨骺增大
④皮膚增厚及脫發
⑤扁臉及鼻樑凹陷
⑥智力遲鈍 有時發育不良
本病的輔助檢查方法主要為X線檢查： X線表現：特征性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點 界限清晰。其大小由數毫米至大塊融合，占據了骨骺軟骨的部位。這些斑點要比正常的骨化中心出現得早，在肱骨下端，股骨上端表現較明顯，跗骨可以完全為不透光的斑點所代替，長骨干縮短及肥厚，以股骨及肱骨更為明顯，骨端呈八字形，骺線不規則，扁骨及椎體表現相似，在鼻中隔，氣管及喉軟骨中亦可見鈣化，以致造成喉狹窄，隨年齡的增加，分散的斑點會逐漸融合，骨骺的病變亦見改善。
在診斷方面本病完全依靠X線檢查 如臨床上有先天性白內障 皮膚過度角化 關節攣縮等可以作為參考。
診斷一般并不困難 主要需與本病進行鑒別診斷的疾病包括：
1 多發性骨骺發育異常;
2 克汀病;
3 骨軟骨炎：鈣化斑點量少時易與骨軟骨炎相混 或誤認為是骨軟骨炎的后遺癥.
預防：本病是一種先天性疾病，無有效的預防措施。
