顱骨X線平片可顯示頭顱增大，頭面比例不對稱，顱骨變薄，顱縫分離。頭顱叩診呈“破壺音”。 根據嬰幼兒頭顱增大突出等臨床典型癥狀，一般診斷無大困難。
頭顱增大的鑒別診斷:
1、顱骨增生：顱骨增生多表現為顱骨和(或)厚度增加，分為彌漫性和局限性兩種。
2、高顱壓綜合征：高顱壓綜合征是神經科常見的綜合征，指顱腔內的壓力即腦內壓力增高，一般顱內壓力常用蛛網膜下腔的腦脊液壓力來表示。臨床上以頭痛、嘔吐和視乳頭水腫為其主要特征。正常顱內是指正常人在水平臥位時經腰池穿刺所測得的壓力：正常成人為0.78-1.76kPa(80-180mmH2O)，兒童為 0.49-0.98kPa(50-100mmH2O)。如果壓力超過1.96 kPa(200mmH2O)時，一般認為顱內壓增高。
3、顳骨隆起：顳骨隆起屬于蛛網膜囊腫的癥狀。蛛網膜囊腫為良性腦囊腫的一種。有蛛網膜樣囊壁及腦脊液樣的囊液。囊腫位于腦表面，與蛛網膜下腔關系密切，但不侵入腦內。多為單發，少數多發，常位于腦裂及腦池部。體積大者可同時壓迫腦組織及顱骨，可產生神經癥狀及顱骨改變。
定期測量頭顱大小，包括周徑、前后徑及耳間徑。正常新生兒頭圍33～35cm。后囟出生后6周閉合，前囟于9～18個月之間閉合，這些數據可作參考。
