并指畸形是指相鄰手指互相融合連為一體。為較常見的先天性畸形,常與并趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)縮窄環以及同側胸大肌發育不良或缺如等畸形合并存在。并指也可為某綜合征的手指表現。其類型包括:單一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、單純并指、復雜并指、手套樣并指等。
與手指甲腳指異常區分,趾(指)畸形一般是先天性因素,多見于新生兒,剛出生時即發生相鄰手指互相融合連為一體。
趾(指)環狀縮窄帶: 阿洪病癥狀為趾(指)環狀縮窄帶。
本病征病因未完全明了,多認為系常染色體顯性遺傳或是基因突變所致。患兒的雙親年齡較高(父親平均36歲,母親平均33歲),且其發生隨胎次而增加,推測可能是雙親,特別是父方的生殖細胞發生突變所致。本病征預防措施應從孕前貫穿至產前:
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥,是否可治療,預后如何等等。采取切實可行的診治措施。
所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④x線檢查(妊娠5個月后),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對x連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。