1.佝僂病 其病理基礎是礦化障礙，大量類骨質堆積，導致骨質軟化、畸形。由于病因不同，佝僂病發病時間不同，表現各異。營養性佝僂病多出現在6～24個月嬰兒，遺傳性維生素D假性缺乏常在出生后2～3個月，而單純性低血磷性佝僂病，一般在出生后2～5年才有所表現。佝僂病表現在骨生長和骨轉換迅速的部位更為明顯，在出生后第1年，生長最迅速的是顱骨、腕骨和肋骨。表現為顱骨質軟，指壓后可凹陷，呈乒乓球樣彈性感覺，顱骨四個骨化中心類骨質堆積向表面隆起形成方顱。肋骨和肋軟骨交界處也有類骨質堆積膨大成串珠肋，同時肋骨缺鈣變軟受肋間肌牽引內陷，而胸骨突出，形成雞胸。膈肌長期牽拉肋骨，在前胸壁出現橫形的凹陷，即赫氏溝。長骨骨端膨大突出，在腕、踝、膝關節外尤為顯著。長骨骨干缺鈣、軟化因應力作用而彎曲，出現“O”形腿(膝內翻)、“X”形腿(膝外翻)及脛骨下部前傾，成軍刀狀畸形。嚴重佝僂病患者和嬰幼兒佝僂病可因嚴重低血鈣而出現手足搐搦，甚至可致全身驚厥、喉痙攣，發生窒息而死亡。
佝僂病除骨病變外還可出現腹脹、腹膨隆、食欲不振、多夢、易驚、頭部多汗、乳牙萌出遲緩、身高生長延遲，而且非常易患感冒、肺感染。過去常認為是由于骨質變軟、胸部畸形、低磷血癥使呼吸肌無力，影響呼吸功能所致。近年認為與激素、維生素D的缺乏本身有直接關系，已證實1，25-(0H)2D3可調節人體對病毒感染和新生兒的免疫反應，抑制人體單核細胞相關病毒感染，促使單核細胞向有吞噬作用的巨噬細胞轉化，并加強單核巨噬細胞的免疫功能;維生素D缺乏與感染的發生率呈正相關。
2.骨軟化癥 因成人的骨骺每年僅有5%是新添加骨，必須經過相當時間才能形成礦化不足的新骨，引起骨質軟化，故早期癥狀常不明顯。隨著骨軟化加重，長期負重或活動時肌肉牽拉而引起骨畸形，或壓力觸及了骨膜的感覺神經終端引起明顯的骨痛。開始或間斷發生，冬春季明顯，妊娠后期及哺乳期加劇。幾個月或幾年后漸變為持續性，并發展到嚴重、劇烈的全身骨痛，活動和行走時加重，可出現跛行和鴨步態，彎腰、梳頭、翻身都感到困難。嚴重者骨質進一步軟化，也可出現胸廓內陷，胸骨前凸，形成雞胸，而影響心、肺功能。長期臥床、坐位可使頸椎變短，腰椎前凸，胸椎后凸，導致脊柱側彎畸形、駝背，身高縮短。骨質變軟長期負重，使骺岬下沉前凸，恥骨前突作鳥喙狀，兩髖臼內陷，恥骨弓成銳角，骨盆呈雞心或三葉狀畸形，可導致難產。肌無力也是一突出的癥狀，特別是在伴有明顯低磷血癥的患者。手不能持重物或上舉，雙腿下蹲后不能自行獨立站起，常需扶物或靠他人扶起，不能自行翻身坐起，或上述動作需花費很大力氣緩慢地做才能完成，其機理與肌細胞內磷耗空有關。長期活動減少可發生失用性肌萎縮，更加重肌無力，并易與原發性肌病相混淆。這種骨質軟化的病人，輕微外傷就會導致病理性骨折，特別是肋骨骨折，甚至發生后病人自己可能還不知道。
多數骨質軟化癥與佝僂病因血鈣降低都不同程度伴有代償性甲狀旁腺功能增加，有的甚至出現明顯的繼發性甲旁亢，進一步加重了骨病變，并可使診斷復雜化。繼發甲旁亢者雖可使血鈣有所提高，但加重了低血磷，使肌無力和肌病更為明顯。
3.病變以長骨兩端及肋骨的骨與軟骨交界處明顯，也可見于腕、踝等處。由于軟骨和新骨礦化不足，大量骨樣組織堆積，向周圍膨大，形成串珠狀畸形。
顱骨可因鈣化不足而變薄，壓之類似變軟的乒乓球，但可回彈。因肋骨軟化，膈肌附著處的肋骨被牽引而呈凹陷，形成橫溝，此稱為肋兩溝或赫氏溝(Harrison)，見于胸壁前部兩側。
四肢可因骺端肥厚而形成環狀隆起，稱為佝僂手鐲或足鐲。下肢因負重而形成“O”型腿或“X”型腿，以前者多見。其他尚可發生脊柱側凸，骨盆變形等。
骨質軟化癥可導致骨盆變小，因骨盆骨軟化，不能有效地支撐脊柱，導致盆腔器官下移，引起骨盆狹窄。
應根據病史、臨床表現、血液生化檢查及X線骨骼檢查。后二者檢查對非典型病例及佝僂病分期更有診斷意義。
1.佝僂病 有下述臨床表現應考慮佝僂病可能：
(1)發育遲緩，身高低于正常范圍。
(2)兒童表情淡漠和易激怒，或好靜，不愿活動，寧愿坐著，不愿站立和步行。
(3)坐位時，腹部膨大(佝僂病大腹)。
(4)年齡很小的兒童顱骨變軟，方顱及前額突起及牙質缺損。
(5)胸壁肋軟骨交界處呈串珠狀，下位肋骨窿高低不平，成為Harrison溝，胸椎后突但進展性脊柱側凸不多見。
(6)腕、踝、膝及肘關節明顯膨大，下肢弓狀畸形。有時可伴有骨折，少數可有股骨頭骨骺滑脫。
佝僂病X線攝片呈現下述特點：①生長板的縱行及橫行徑增加，鈣化不良，排列紊亂。②骺板的骨化中心邊緣不定。③有骨質軟化，彎曲畸形等。
2.骨質軟化癥 骨質軟化癥的陽性體征相對要少得多。患者常自訴易疲勞、發熱和骨痛。骨痛為彌散性，難以定位，且可伴有骨的廣泛壓痛。對年齡較大者因骨質疏松引起骨折可能系骨質軟化癥的最新發現。
3.X線攝片對確診骨質軟化癥困難 因骨量減少也為非特異性。許多改變包括長骨、骨盆及脊柱和顱骨畸形與佝僂病相同。骨小梁總數減少，剩余的骨小梁呈現顯著且變得粗糙。皮質骨區有透明區。可出現假性骨折，此類似應力骨折，但不同的是，此假性骨折可出現在非負重骨且可對稱性存在。
4.血液生化檢查 佝僂病、骨質軟化病活動期血鈣可正常或偏低、[正常2.2～2.7mmol/L(9～11mg/dl)];血磷降低[成人正常0.9～1.3mmol/L(2.8～4mg/dl)]、[兒童正常1.3～1.9mmol/L(4～6mg/dl)]，鈣磷乘積<30(正常40)。血堿性磷酸酶增高(正常15～30金氏單位)，此法是診斷佝僂病常用的指標，但缺乏特異性，且受肝臟疾病影響較大。近年來提倡骨堿性磷酸酶測定，正常參考值為≤200μg/L。血清中堿性磷酸酶以骨堿性磷酸酶為主，為成骨細胞所分泌，當維生素D缺乏時該細胞活躍。血清中骨堿性磷酸酶升高，升高程度與佝僂病嚴重程度密切相關，對佝僂病早期診斷敏感性高。血清25-(OH)D3[正常12～200nmol/L(5～80ng/ml)];血清1，25-(0H)2D3[正常40～160pmol/L(16～65pg/ml)]在活動早期已降低，對早期診斷更靈敏(但不同實驗室所測定的值差異較大)。恢復期血液生化檢查均恢復至正常。
5.X線骨骼檢查特征 佝僂病早期僅表現長骨干骺端臨時鈣化帶模糊變薄，兩邊磨角消失，活動激期的典型改變為臨時鈣化帶消失，骨骺軟骨增寬呈毛刷樣，杯口狀改變，骨骺與干骺端距離加大，長骨骨干脫鈣，骨質變薄，骨質明顯稀疏，密度減低，骨小梁增粗、排列紊亂。可有骨干彎曲或骨折。恢復期臨時鈣化帶重現，漸趨整齊、致密、骨質密度增加。
骨軟化病早期X線可無特殊變化，大部分病人有不同程度骨質疏松、骨密度下降、長骨皮質變薄，有些伴病理性骨折。嚴重者X線表現脊柱前后彎及側彎，椎體嚴重脫鈣萎縮，呈雙凹型畸形，骨盆狹窄變形，假性骨折(亦稱Looser帶);可認為成人骨軟化病X線改變的特征，為帶狀骨質脫鈣，在X線片上出現長度從幾毫米到幾厘米不等的透光帶，透光帶一般與骨表面垂直。這些透光帶常為雙側性和對稱性，尤以恥骨、坐骨、股骨頸、肋骨和肩胛腋緣處為典型。
骨礦物質含量目前成為研究骨代謝疾病的各種病理因素所致骨礦化異常的一項重要指標。目前國內較普遍采用有單光子吸收法。用此法測定不同病期佝僂病骨礦含量，發現佝僂病初期和激期骨礦含量均下降，對佝僂病及骨軟化病的診斷有較大意義。
骨軟化的鑒別診斷：
1.維生素D依賴性佝僂病 有家族史，Ⅰ型發生于1歲以內嬰兒，身材矮小，牙釉質生長不全。佝僂病性骨骼畸形。血液生化的特點有低鈣血癥，低磷酸鹽血癥，血堿性磷酸酶活性明顯增高，氨基酸尿癥。Ⅱ型發病年齡早，其特征有生后頭幾個月脫發，皮膚損害同時具有Ⅰ型的臨床特點。
2.低血磷性抗D佝僂病 為伴性連鎖遺傳，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，故常有家族史。多見于1歲以后，2～3歲后仍有活動性佝僂病表現，常伴骨骼嚴重畸形。血液生化特點為血磷特低，尿磷增高。這類患者需終身補充磷合劑。
3.遠端腎小管酸中毒 為先天性遠曲腎小管分泌氫離子不足，以致鈉、鉀、鈣陽離子從尿中丟失增多，排出堿性尿，血液生化改變，血鈣、磷、鉀低，血氯高，常有代謝性酸中毒。該類患者有嚴重的骨骼畸形，骨質脫鈣，患兒身材矮小。
4.腎性佝僂病 可由于先天或后天原因引起腎功能障礙，導致血鈣低，血磷高，1，25-(0H)2D3生成減退及繼發性甲狀旁腺功能亢進，骨質普遍脫鈣，多見于幼兒后期，有原發疾病癥狀及小便、腎功能改變。
1.我國由于還未廣泛使用鈣和維生素D的強化食品，膳食中鈣和維生素D含量普遍較低，加之我國北部地區冬季較長，日照時間短，3歲以下兒童佝僂病的發生率較多，而較年長兒童的亞臨床型維生素D缺乏和妊娠、哺乳期骨質軟化癥也時有發生，因此對于骨質軟化癥與佝僂病的預防是非常必要和須持久進行的。據我國人群鈣攝入量調查，絕大多數人在營養標準的80%以下，兒童有的僅為20%～50%，所以適量地補充鈣劑對嬰幼兒和妊娠末期、哺乳期、絕經后婦女及吸收功能不良的老年人也是必要的。兒童補鈣應20～30mg/(kg·d)，絕經后婦女和老年人500mg/d，妊娠和哺乳期婦女補鈣500～1000mg/d。長期服用鈣者，間斷服用更為合理，因為已證實，高鈣可增加鋁的凈吸收率，對老年人尤為不利，它可促使腦軟化和骨質疏松的發生，高鈣吸收長時間，還會發生代償性腸鈣的凈吸收率下降，故服鈣劑2個月，可間斷1個月。每次補充鈣劑定額應分為550mg劑量或更小些來分次服用，這樣鈣的凈吸收率會更高些。對少數兒童長期應用鈣劑時，會有食欲減退、大便秘結甚至伴貧血，這時不必強調常規鈣劑的供給，應給高鈣飲食。
2.尋找病因，針對病因進行治療 防止畸形：采用支具保護，矯正及防止畸形加重。對下肢畸形可采用支具或截骨術治療。
3.避免早婚多產，注意健康管理。
