根據發病年齡、部位等臨床表現，特別是結合顱骨X線表現的特點，可以做出診斷。
顱骨增生的鑒別診斷：
1、頭顱變形：尖頭和短頭畸形多見于狹顱癥;舟狀頭見于狹顱頭和粘多糖病;偏頭畸形見于狹顱癥和一側大腦發育不全。
2、頭顱增大：常合并有顱壁變薄、顱縫增寬或腦回壓跡增深，多見于嬰兒腦積水;如伴有顱壁增厚，則多見于畸形性骨炎、骨纖維異常增殖癥和肢端肥大癥等。
3、頭顱變小：如果顱縫未閉或顱縫已閉但無顱內壓增高征象，多為腦小畸形或腦發育障礙;如果顱縫閉合而且伴有顱內壓增高征象，則為狹顱癥。
在隆起膨出的初期患者要及時到醫院就診，通過早發現、早診斷、早期手術治療使疾病得到解決。
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