診斷標(biāo)準(zhǔn)：
①發(fā)熱超過1周，高峰≥38.5℃;
②肝脾腫大伴全血細(xì)胞減少(累及≥2個細(xì)胞系，骨髓無增生減低或增生異常);
③肝功能異常(血LDH≥正常均值+3SD，一般≥1000U/L)及凝血功能障礙(血纖維蛋白原≤1.5g/L)，伴高鐵蛋白血癥(≥正常均值+3SD，一般≥1000ng/ml);
④噬血組織細(xì)胞占骨髓涂片有核細(xì)胞≥3%，或和累及骨髓、淋巴結(jié)、肝、脾及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的組織學(xué)表現(xiàn)。
嗜紅細(xì)胞綜合征的鑒別診斷：
最容易混淆的是家族性HPS與繼發(fā)性HPS，特別是與病毒相關(guān)性HPS的鑒別，因?yàn)椴《靖腥静坏c病毒相關(guān)性HPS有關(guān)，在家族性HPS患者，也常有病毒感染，而且家族性HPS也常由病毒感染而誘發(fā)。家族性HPS為常染色體隱性遺傳病，常問不到家族史，更增加了診斷的難度。一般認(rèn)為，在2歲前發(fā)病者多提示為家族性HPS，而8歲后發(fā)病者，則多考慮為繼發(fā)性HPS。在2~8歲之間發(fā)病者，則要根據(jù)臨床表現(xiàn)來判斷，如果還難肯定，則應(yīng)按家族性HPS處理。其次要與惡性組織細(xì)胞病(惡組)相鑒別，二者在骨髓片上很難鑒別，但HPS要比惡組常見得多。但如臨床上呈暴發(fā)經(jīng)過、嚴(yán)重肝功能損害、骨髓中組織細(xì)胞惡性程度高，特別是肝、脾或其他器官發(fā)現(xiàn)異常組織細(xì)胞浸潤，則先考慮為惡組為宜;否則應(yīng)診斷為HPS。
嗜紅細(xì)胞綜合征的治療：
a.化學(xué)療法：常用的化療藥物有細(xì)胞毒性藥物，如長青花堿或長春新堿與腎上腺皮質(zhì)激素聯(lián)用，亦可應(yīng)用反復(fù)的血漿置換，或VP16或VM26與腎上腺皮質(zhì)激素合用。有的應(yīng)用VP16、腎上腺皮質(zhì)激素，鞘內(nèi)注射氨甲煤呤(MTX)及頭顱照射治療取得良好效果。有的主張?jiān)诰徑鈺r，應(yīng)用上述藥物小劑量維持治療。
b.免疫治療：有人用環(huán)胞菌素A治療家族性HPS取得滿意效果，同樣，用抗胸腺細(xì)胞球蛋白(ATG)亦可誘導(dǎo)緩解。
c.造血干細(xì)胞移植：盡管上述化療可使病情緩解，有的可緩解9年，但仍不能根治家族性HPS。Fisher等(1986)首先報告用骨髓移植治愈家族性HSP患者，在2000年上海舉行的國際小兒血液腫瘤學(xué)術(shù)研討會上，日本學(xué)者Imashukn報告5例由 EBV所致的 HPS，應(yīng)用造血干細(xì)胞移植，隨后用環(huán)胞菌素A加VP16，大大改善了本病的預(yù)后。
d.治療方案：國際組織細(xì)胞協(xié)會1994年提出一個治療家族性HPS的方案(HLH94):地塞米松每日10mg/m2 與 VP16每周 150mg/m2，連用 3周，第4周起減量，第9周起VP16每2周用藥1次，并加用環(huán)胞菌素A每日5~6mg/kg口服，共用1年。有神經(jīng)癥狀者，前8周每2周鞘內(nèi)注射MTX1次。如果是家族性HPS，爭取做異基因造血干細(xì)胞移植。如果為非家族性HPS，則在 8周治療后根據(jù)病情停止治療。
預(yù)后：不經(jīng)治療的家族性HPS患者存活期約2個月，而在應(yīng)用化療后則大大改善了預(yù)后。有的患者經(jīng)化療后存活9年以上，但只有異基因造血干細(xì)胞移植才能治愈。
