本病的臨床表現：視病理類型和病程而異。惡性或難治性高血壓是本病最常見、最有意義、有時甚至是惟一的臨床表現，但下肢血壓偏低甚至股動脈無搏動。其他表現有頭痛、復視進行性腦病、顱內出血、心力衰竭及下肢無力。體征是腹部可聞及血管雜音。本病的確診年齡平均是21歲。
并發癥：可合并主動脈瘤破裂、夾層分離、細菌性心內膜炎、主動脈炎心力衰竭等并發癥。
腹主動脈縮窄-診斷
有人認為憑聽診器(腹部聞及血管雜音)、血壓計(測得上肢高血壓和下肢低血壓)和手指(上肢搏動增強、下肢搏動減弱甚至消失)便可確診本病，但為全面了解病變的類型、范圍及其他受累血管的情況。常需行超聲、CT、MRI或血管造影等影像學檢查尤以血管造影重要影像學可顯示病變處血管狹窄，狹窄以近血管及其分支擴張，而狹窄以遠血管變細，還可見側支血管擴張向狹窄以遠供血。
檢查
1..X 線平片 心臟多不大或輕度增大約1/4病人心臟呈中至重度增大，左室增大、肥厚，心影呈主動脈型或中間型。
2.心電圖 1歲以上者，71%左心室肥大，14%雙室肥大。僅3%單純右室肥大，另12%正常。
3.超聲心動圖 經胸超聲心動圖對主動脈縮窄的診斷有較好的敏感性。二維超聲心動圖經胸骨上窩探查。可顯示出主動脈弓長軸的全貌判斷主動脈縮窄的部位和長度
4.CT和MRI 使用對比增強對主動脈弓部進行連續掃描，可以顯示主動脈縮窄的部位。MRI適于顯示胸主動脈縮窄的內腔、管壁及左鎖骨下動脈、周圍軟組織結構的關系等形態變化
下肢血壓偏低的鑒別診斷：
本癥的年輕患者需與大動脈炎鑒別，年長患者需與動脈粥樣硬化性疾病鑒別，除結合臨床及化驗結果外，主要應根據病理組織學作出鑒別。
故在本病的預防中要注意。
1.大力提倡優生優育，妊娠早期避免病毒感染，減少子宮受不良物理和化學因素的影響，必要時進行產前遺傳學或染色體檢查，防患于未然。
2.主動脈縮窄一經確診，無論有無癥狀，均應手術治療
