最常引起低磷酸鹽血癥的原因是堿中毒(呼吸性及代謝性)。通常低磷酸鹽血癥可按下列程序進行鑒別：先排除堿中毒原因后，測定尿磷酸鹽。若尿磷酸鹽排泄增加，測定血漿鈣。血漿鈣增加，則考慮原發性甲狀旁腺功能亢進、異位甲狀旁腺，惡性腫瘤;若血漿鈣正常或減低，則考慮繼發性甲狀旁腺功能亢進、佝僂病或骨軟化癥、范可尼氏綜合癥、低磷酸鹽血性軟骨病。尿磷酸鹽排泄減少，應考慮飲食中磷酸鹽攝入減少、抗酸藥物治療、胰島素治療等。
低磷酸鹽血癥的癥狀為：中樞神經系統癥狀，如感覺異常、構音障礙、反射亢進、震顫、共濟失調、昏迷。由于紅細胞2，3-二磷酸甘油酸減低，紅細胞壽命縮短，可表現球形紅細胞癥、溶血。乏力，肌肉軟弱，肌肉疼痛，甚至癱瘓。骨痛(由于骨軟化病)，X射線片上可見假骨折。白細胞吞噬功能障礙，易發生感染。血小板功能障礙，血小板聚集能力降低。
與維生素D缺乏性佝僂病的鑒別 此病和維生素D缺乏性佝僂病的鑒別在于以下幾個特點： (1)維生素D的攝入量已超過一般需要量而仍出現活動性佝僂病骨骼變化。 (2)2～3歲后仍有活動性佝僂病的表現。 (3)給40萬～60萬U維生素D肌注，對一般D缺乏性佝僂病患兒在數天內血磷上升，2周內長骨X線照片顯示好轉，而本病患者沒有這些變化。 (4)家庭成員中常見有低血磷癥，是低磷抗D佝僂病的特點。 2.與低血鈣性抗維生素D性佝僂病鑒別 本病還要與低血鈣性抗維生素D性佝僂病鑒別。后者又名維生素D依賴性佝僂病(vitamin D dependent rickets)，較少見，是由于腎臟缺乏1-羥化酶，不能合成1,25-(OH)2D3。發病時間從生后數月起，常伴有肌無力，早期可出現手足搐搦癥。血鈣降低，血磷正常或稍低，血氯增高，并可出現氨基酸尿，雖經常規劑量維生素D治療，但在X線長骨片上仍顯示佝僂病征象。要把維生素D量增加到1萬U/d或雙氫連固醇(dihydrotachysterol，DHT)0.2～0.5mg/d才見療效。用0.25～2μg的1,25-(OH)2D3治療即獲痊愈。此病一般屬于常染色體隱性遺傳。 3.其他 此外，本病還須與范可尼綜合征和腎小管酸中毒鑒別。
佝僂病所形成的骨骼變形，一旦形成就可能會留下后遺癥，因此佝僂病重在預防，一定要避免孩子發生骨骼變形。1歲以內的嬰兒是預防的重點對象，這個年齡段的寶寶要多曬太陽和進行戶外活動，這是最經濟、有效的方法。曬太陽是指人皮膚直接接受陽光的照射，每天照射的時間為0.5～1小時。冬天可以接受陽光照射的部位為臉、小手和小腳、屁股等。家長要根據具體情況自行把握照射的時間和方式。
此外，孩子出生后2周即可應用維生素D預防，建議每日口服維生素D400～800IU至周歲，在夏季接觸日光充分時可暫停服用。魚肝油要每天吃，一直堅持到1歲半左右。魚肝油和曬太陽要互相結合和互補，例如若很長時間陰天，孩子曬不到太陽，那么可以每周吃9粒魚肝油。
有條件的家庭應盡量給孩子母乳喂養，哺乳期間媽媽要補充適量的鈣劑、魚肝油，多曬太陽，每天喝牛奶。在應用維生素D預防時，母乳喂養孩子可不加鈣劑，但對6個月后斷母乳的嬰兒以及人工喂養、食欲較低下、生長過快的孩子或有急性慢性疾病者可適當補充鈣劑。
選擇鈣片要綜合考慮，包括鈣的成分、含量、吸收率、劑型、口味等。常見的鈣有葡萄糖酸鈣、乳酸鈣、磷酸鈣、碳酸鈣、鰲合鈣等，含量無需太多，要根據孩子的需要量來選擇，一般來說鈣元素含量在100毫克左右最合適。
