X線檢查
中度以上缺損心影輕度到中度擴大，左心緣向左向下延長，肺動脈圓錐隆出，主動脈結變小，肺門充血。重度阻塞性肺動脈高壓心影擴大反而不顯著，右肺動脈粗大，遠端突變小，分支呈鼠尾狀，肺野外周紋理稀疏。
心臟檢查
心前區(qū)常有輕度隆起。胸骨左緣第3、4肋間能捫及收縮期震顫，并聽到Ⅲ一Ⅳ級全收縮期雜音;高位漏斗部缺損則震顫和雜音位于第2肋間。肺動脈瓣區(qū)第二音亢進。分流量大者，心尖部尚可聽到柔和的功能性舒張中期雜音。肺動脈高壓導致分流量減少的病例，收縮期雜音逐步減輕，甚至消失，而肺動脈瓣區(qū)第二音則明顯亢進、分裂，并可伴有肺動脈瓣關閉不全的舒張期雜音。
心電圖檢查
缺損小示正常或電軸左偏。缺損較大，隨分流量和肺動脈壓力增大而示左心室高電壓、肥大或左右心室肥大。嚴重肺動脈高壓者，則示右心肥大或伴勞損。 一、X線：缺損小者心影多無改變。缺損中度大時，心影有不同程度增大，以右心室為主。缺損大者，左、右心室均增大，肺動脈干凸出，肺血管影增強，嚴重肺動脈高壓時，肺野外側帶反而清晰。
超聲心動圖
左心房、左、右心室內(nèi)徑增大，室間隔回音有連續(xù)中斷，多普勒超聲：由缺損右室面向缺孔和左室面追蹤可深測到最大湍流。
心導管檢查
右心室水平血氧含量高于右心房0.9%容積以上，偶爾導管可通過缺損到達左心室。依分流量的多少，肺動脈或右心室壓力有不同程度的增高。
主動脈關閉不全
1.心臟聽診 主動脈瓣區(qū)舒張期雜音，為一高調(diào)遞減型哈氣樣雜音，坐位前傾呼氣末時明顯。最響區(qū)域取決于有無顯著的升主動脈擴張;風濕性者主動脈擴張較輕，在胸骨左緣第3肋間最響，可沿胸骨緣下傳至心尖區(qū);馬凡綜合征或梅毒性心臟所致者，由于升主動脈或主動脈瓣環(huán)可有高度擴張，故雜音在胸骨右緣第二肋間最響。一般主動脈瓣關閉不全越嚴重，雜音所占的時間越長，響度越大。輕度關閉不全者，此雜音柔和，僅出現(xiàn)于舒張早期，只在病人取坐位前傾、呼氣末才能聽到;較重關閉不全時，雜音可為全舒張期且粗糙;在重度或急性主動脈瓣關閉不全時，由于左心室舒張末期壓力增高至與主動脈舒張壓相等，故雜音持續(xù)時間反而縮短。如雜音帶音樂性質(zhì)，常提示瓣膜的一部分翻轉、撕裂或穿孔。主動脈夾層分離有時也出現(xiàn)音樂性要音，可能是由于舒張期近端主動脈內(nèi)膜通過主動脈瓣向心室脫垂或中層主動脈管腔內(nèi)血液流動之故。
明顯主動脈瓣關閉不全時，在心底部主動脈瓣區(qū)常可聽到收縮中期噴射性，較柔和，短促的高調(diào)雜音，向頸部及胸骨上凹傳導，為極大的心搏量通過畸形的主動脈瓣膜所致，并非由器質(zhì)性主動脈瓣狹窄引起。心尖區(qū)常可聞及一柔和，低調(diào)的隆隆樣舒張中期或收縮期前雜音，即Austin-Flint雜音。此乃由于主動脈瓣大量返流，沖擊二尖瓣前葉，妨礙其開啟并使其震動，引起相對性二尖瓣狹窄;同時主動脈瓣返流血與左心房回流血發(fā)生沖擊，混合，產(chǎn)生渦流所致。此雜音在用力握掌時增強，吸入亞硝酸異戊酯時減弱。當左心室明顯擴大時，由于乳頭肌外移引起功能性二尖瓣返流，可在心尖區(qū)聞及全收縮期吹風樣雜音，向左腋下傳導。
瓣膜活動很差或反流嚴重時主動脈瓣第二心音減弱或消失;常可聞及第三心音，提示左心功能不全;左心房代償性收縮增強時聞及第四心音。由于收縮期心搏量大量增加，主動脈突然擴張，可造成響亮的收縮早期噴射音。
急性嚴重主動脈關閉不全時，舒張期雜音柔和，短促;第一心音減弱或消失，可聞及第三心音;脈壓可近于正常。
2.其他體征 顏面較蒼白，心尖搏動向左下移位，范圍較廣，且可見有力的抬舉性搏動。心濁音界向左下擴大。主動脈瓣區(qū)可觸到收縮期震顫，并向頸部傳導;胸骨左下緣可觸到舒張期震顫。頸動脈搏動明顯增強，并呈雙重搏動。收縮壓正常或稍高，舒張壓明顯降低，脈壓差明顯增大。可出現(xiàn)周圍血管體征：水沖脈(Corrigan'spulse)，毛細血管搏動征(Quincke'ssign)，股動脈槍擊音(Traube'ssign)，股動脈收縮期和舒張期雙重雜音(Duroziez'ssign)，以及頭部隨心搏頻率的上下擺動(de-Musset'ssign)。肺動脈高壓和右心衰竭時，可見頸靜脈怒張，肝臟腫大，下肢水腫。
內(nèi)科治療
主要防治感染性心內(nèi)膜炎，肺部感染和心力衰竭。
外科治療
直視下行缺損修補術，缺損小，X-線與心電圖正常者不需手術，若有/或無肺動脈高壓，以左至右分流為主，手術效果最佳，以4-10歲為宜，若癥狀出現(xiàn)早或有心力衰竭，也可在嬰幼兒期手術,顯著肺動脈高壓，有雙向或右至左分流為主者，不宜手術。
1.手術適應證
巨大的室間隔缺損，25%-50%在1歲內(nèi)因肺炎、心力衰竭而死亡。因此，心力衰竭反復發(fā)作嬰兒應行缺損修補治療。約半數(shù)小缺損可能自行閉合，除并發(fā)細菌性心內(nèi)膜炎外，可觀察到10歲再考慮手術治療。很小的缺損可終生不需手術。分流量超過50%或伴有肺動脈壓力增高的嬰幼兒應早日手術，以防肺高壓持續(xù)上升。如已臻嚴重阻塞性肺高壓則為手術反指征。
2.手術方法
在氣管插管全身麻醉下，行正中胸骨切口，建立體外循環(huán)。阻斷心臟循環(huán)后，切開右心室流出道前壁，雖可顯露各類型室間隔缺損，但對心肌有一定損傷.影響右心功能和損傷右束支。目前多采用經(jīng)右心房切開途徑，這對膜部缺損顯露更佳。高位缺損，則以經(jīng)肺動脈途徑為宜。對邊緣有纖維組織的較小缺損，可直接縫合，缺損>lcm者，則用滌綸織片縫補。傳導束走經(jīng)膜部缺損下緣，隔瓣后缺損縫補時容易誤傷，應該避開，縫靠隔瓣根部為宜。
傳統(tǒng)心血管外科手術，多采用胸骨正中切口，部分采用左胸后外側切口，隨著心血管手術的安全性不斷提高， 術中創(chuàng)傷切口的美觀等問題日益受到人們的重視，近年來微創(chuàng)小切口手術逐漸受到廣大愛美患者的青睞。
