白血病是骨髓的病變，因此需要進行骨髓穿刺檢查以及骨髓切片檢查，才能夠確定診斷。為了進一步確認白血病的種類，還需要額外的特殊檢查，才能精確將白血病予以分類并給予最適當的治療。這些特殊檢查包括：細胞生化特殊染色，流式細胞儀檢查，染色體檢查。
應與再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合癥、傳染性單核細胞增多癥、原發性血小板減少性紫癜及類白血病反應等病鑒別。
1、再生障礙性貧血
2、骨髓增生異常綜合癥
3、傳染性單核細胞增多癥
4、原發性血小板減少性紫癜
5、類白血病反應
主要治療有下列幾類化學治療﹑放射治療﹑標靶治療。部分高危險性病人，需要進行骨髓移植。
近10年來，隨著分子生物學、生物遺傳學的進展，對白血病的病因病理認識更加深入，同時新療法、新藥物的發現以及中藥的使用，使白血病預后得到極大的改觀。“白血病是不治之癥”已成了過去。正規、系統地治療可以使大多數白血病患者長期無病生存，甚至痊愈。以我科近年來收治的白血病為例，只要能堅持正規系統的中西醫結合治療，急性淋巴細胞白血病的緩解率在90%以上，3年以上生存率在80%以上;粒細胞白血病M3的3年無病生存幾乎100%，其他類型白血病的生存率也大大提高。因此，我們講“白血病是不治之癥”已成了過去，白血病是完全可以治愈的。
