(一)發病原因
本癥為遺傳性疾病，主要為常染色體顯性遺傳，病因不明。
(二)發病機制
1.錐體外系生理解剖功能 錐體外系結構非常復雜，廣義地講，除錐體系外，所有與運動有關的中樞神經結構都可屬于錐體外系。錐體外系包括基底節、黑質、紅核、丘腦底核、小腦齒狀核和腦干網狀結構等，其中主要的結構是基底節。基底節包括尾狀核和豆狀核兩部分，豆狀核分為外側部的殼核和內側部的蒼白球，尾狀核和殼核合稱紋狀體。錐體外系是多神經元結構，其傳導通路形成一個大的循環圈，在循環圈中興奮性介質為乙酰膽堿，抑制性介質為多巴胺，它保證錐體系統啟動的主動運動更精細準確和穩定。
2.病理及發病機制 錐體外系病變所產生的癥狀有兩類：肌張力異常和不自主運動。肌張力異常可為增強、減弱及游走性增強和減弱;不自主運動包括震顫、舞蹈、手足徐動、肌張力不全、肌陣攣、扭轉痙攣和抽搐，錐體外系的癥狀一般在睡眠時消失，精神緊張或情緒激動時加重。
一般認為本病是基底節病變，但尚缺乏解剖學證明。神經生化檢查可見腦的神經遞質分布異常。顯性遺傳型可見血漿中多巴胺-β-羥化酶活動增高，電生理檢查證明主動肌和拮抗肌長時間異常收縮，病的晚期可見REM睡眠減少，Ⅱ期睡眠時腦電圖紡錘電壓增高。近來發現有的病例黑質紋狀體對多巴的攝取減低。
3.遺傳方式 遺傳性肌張力不全的遺傳方式各不相同，各有其臨床特點，常染色體顯性遺傳性肌張力不全，伴不同程度的外顯率，以往認為只見于猶太人，現認為可見于各民族。顯性遺傳的缺陷基因位于9號染色體長臂上(9q34)，有明顯的基因組印記(genomic imprinting)和遺傳早現(anticipation)現象。常染色體隱性遺傳的肌張力不全見于各民族，起病年齡較晚，病情進展較慢。X連鎖隱性遺傳見于菲律賓。以下重點討論顯性遺傳的肌張力不全。
