(一)發(fā)病原因
小陰莖的病因有：①促性腺激素分泌不足的性腺功能減退(hypogonadism);②促性腺激素分泌過多的性腺功能減退;③原發(fā)性小陰莖
1.促性腺激素分泌不足的性腺功能減退
(1)腦組織結構異常：無腦畸形患兒無下丘腦分泌功能即使腦垂體發(fā)育正常由于無促性腺激素釋放激素致使睪酮分泌少造成小陰莖先天性腦垂體不發(fā)育部分腦胼胝體發(fā)育不良導致的下丘腦功能障礙枕部腦膨出伴運動失調的小腦畸形等腦中線發(fā)育異常均因促性腺激素分泌不足而引起小陰莖此外還導致其他系統(tǒng)的多發(fā)畸形
(2)無腦組織異常的先天性促性腺激素釋放激素缺乏：此類原因引起的小陰莖比前者多見具體病因不清多為各種綜合征如Kallmann帕德維利綜合征(Prader-Willi)Lawrence-Moon-Beidel綜合征等常伴有多發(fā)畸形據(jù)研究與染色體基因異常有關還有因內分泌生化代謝異常導致的促性腺激素釋放激素黃體生成激素等缺乏癥
2.促性腺激素分泌過多的性腺功能減退 這類病人的下丘腦垂體分泌功能均正常只是在妊娠后期睪丸出現(xiàn)退行性變而致睪酮分泌減少通過負反饋途徑而致促性腺激素分泌過多引起小陰莖的原因主要在睪丸本身如先天性睪丸缺如睪丸下降不全等有的病人睪丸正常但其黃體生成激素受體異常以至不能分泌足量睪酮此外需注意有無性別異常
3.原發(fā)性小陰莖 除上述原因外還有少部分病人下丘腦-垂體-睪丸軸激素分泌正常但有小陰莖畸形到了青春期又多能增長病因不清楚推測有可能是胚胎后期促性腺激素刺激延遲一過性睪酮分泌下降等原因也有少部分患者可能為雄激素受體異常
小陰莖病人可有性染色體異常如Klinefelter綜合征(47XXY)多X綜合征(48XXXY及49XXXXY)多染色體(69XXY三倍體)畸形
(二)發(fā)病機制
正常男性陰莖發(fā)育在胚胎期的前12周完成分3個階段第1階段為生殖結節(jié)期生殖結節(jié)逐漸延長類似小丘長8～15mm第2階段為陰莖體期在雙氫睪酮(dihydrotestosteroneDHT)的作用下陰莖繼續(xù)增長呈圓柱狀長約16～38mm尿道溝延伸至陰莖頭第3階段陰莖長度為38～45mm尿道發(fā)育完成
胚胎發(fā)育到第7～8周生殖腺逐步分化成睪丸并在胎盤產生的絨毛膜促性腺激素(HCG)的刺激下睪丸間質細胞(Leydig’s細胞)產生睪酮妊娠4個月后胎兒下丘腦分泌促性腺激素釋放激素(gonadotropin-nelasing hormoneGRH)刺激垂體前葉產生黃體激素(LH)及尿促性素(FSH)在HCGLH及FSH共同作用下睪丸不斷產生睪酮睪酮又在5-α還原酶的作用下轉化成DHT刺激陰莖逐漸增長小陰莖多因胚胎14周后激素缺乏所致
