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染色體

染色體臨床意義

1、性染色體數目和形態異常（1）X染色體缺失：特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺發育不全，第二性征發育延遲或發育不全。個短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。尚有核型為45，X/46，XX嵌合體；X染色體長臂缺失；X染色體短臂缺失；X染色體長、短臂均缺失；環狀X染色體；X染色體長臂等臂染色體及X染色體與常染色體易位等亦可能有輕重不同的Turner氏綜合征表現。（2）X染色體過多47，XXX48，XXXX49，XXXXX及它們與正常染色體組成的嵌合體。表型多為女性，有的有性腺發育不全，也有無明顯異常且有生育能力。（3）Y染色體過多和異常克林費爾特（Klinefelter）綜合征；47，XXY患者為男性，多半身材高大，具小而硬的睪丸，精子缺乏，多有乳房發育，呈女性體型，體毛稀小，臂和腿較長和智力可能遲鈍。47，XYY核型較上為少見，患者為男性，多半身材高大，受尋釁，智力較差，可能有精神病和違法行為，亦有相當一部分人沒有臨床上的異常表現。（4）兩性畸形真兩性畸形患者既有睪丸又有卵巢組織。其體態，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色體核型大多是46，XX，少數偶可為46，XY或為46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合體。睪丸女性化綜合征患者的外貌為正常的女性，但有XY染色體和睪丸組織。在XY性腺發育不全患者中，其性腺和第二性征往往與特納氏綜合征一樣發育不全。2、常染色體數目及形態異常DOWwn綜合征（先天愚型）：典型的21三體綜合征，有47個染色體，多1個21號染色體，為常染色體異常中最多見的一種核型。高齡產婦所生的嬰兒中發生率較高。患者有明顯的癡呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數難活至成年。21與21，21與22，21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現。優生學之任務是改善人口素質。開展產前診斷，進行遺傳咨詢，及早發現21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義。Edwad綜合征系18三體綜合征，患兒有47個染色體，多1個18號染色體，于新生兒中的發生率約為1/4,500，多在分娩時或產后即死亡。有多種畸形。Patar綜合征系13三體綜合征，有47個染色體，多1個D組的13號染色體，發生率大約為4/10萬，有多種畸形，多見于流產、早產兒或生后不久死亡的新生兒。此外在新生兒或流產中偶見8號三體、9號三體、22號三體綜合征及雙三體（即在同1個個體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體）。其余各對之三體十分罕見，往往只在自然流產中見到。常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見21單體、13單體和22單體的報道。3、常染色體結構異常主要類型有：部位臂缺失；部分臂重復及各種各樣的易位……等。（1）5P-綜合癥：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。（2）4P-綜合征：類似5P-綜合癥，但常更為加重，還可呈尿道下裂，腭裂、嚴重的精神及運動障礙，癲癇發作等，屬少見病例。（3）18P-綜合征偶有成活者。（4）染色體斷裂綜合征：可見大量染色體斷裂，多由于范可尼（Fanconi）綜合征與Bloom綜合征。（5）脆性X染色體綜合征：在病理情況下，某些染色體斷裂發生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無（低）葉酸的培養基中培養后，在Xq27-28部位容易出現斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性癥狀較輕，約1/3表現為輕度智力障礙。（6）費城染色體（Ph＇）：因首見于美國費城（Philadelphia）而命名。系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細胞白血病可見到的特殊的染色體異常，但在其他少數急性白血病中偶可見到。這也是惡性細胞染色體變異中唯一已被公認確實具有恒定變化的染色體變異。凡有不育、習慣性流產史的夫婦雙方去檢查染色體或做產前羊水染色體分析是很有必要的。由于輻射線可致染色體損傷，所以對接觸或接受射線照射者進行染色體的監測是有必要的。某些物質可以明顯地致染色體異常謂之“致突變劑”，必須通過致畸檢驗，姐妹染色單體互換等染色體分析。染色體分析還廣泛用于病毒、腫瘤診斷的研究工作中。

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問37.2攝氏度體溫算發燒嗎
答

37.2攝氏度的體溫相對于正常體溫范圍（一般認為正常體溫在36.1℃至37.2℃之間）略高，但是否算作發燒需要根據個體差異和具體情況來判斷。一般來說，成人體溫超過37.3℃可被認為是發燒。然而，體溫受多種因素影響，如環境溫度、身體活動、情緒狀態等，因此，單一體溫測量值并不能作為發燒的絕對標準。若體溫持續升高或伴有其他不適癥狀，建議及時就醫，以便進行詳細檢查和評估。

問懷孕期間如何正確護膚
答

懷孕期間，正確護膚至關重要。首先，應選擇溫和、無刺激的護膚品，避免使用含有香精、酒精等刺激性成分的產品。其次，保持皮膚清潔，每日早晚使用溫水洗臉，避免使用過熱或過冷的水。此外，注意保濕，選擇適合孕婦使用的保濕產品，以維持皮膚水分平衡。防曬也不可忽視，選擇物理性防曬霜，避免化學成分對胎兒造成影響。最后，保持良好的作息和飲食習慣，多攝入富含維生素和礦物質的食物，有助于皮膚健康。

問生姜水泡腳有哪些好處
答

生姜水泡腳具有多種益處。生姜含有姜辣素等活性成分，能夠促進血液循環，緩解肌肉酸痛和關節疼痛。同時，生姜具有發汗解表的作用，有助于驅散體內寒氣，預防感冒。此外，生姜水泡腳還能改善睡眠質量，對于緩解壓力和焦慮也有一定效果。長期堅持使用生姜水泡腳，有助于提高身體免疫力，促進健康。

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答

菠蘿蜜核，學名木菠蘿核，其性味甘平，歸脾、胃經。在傳統醫學中，菠蘿蜜核被認為具有健脾益氣、消食止瀉的功效。它可用于治療脾胃虛弱引起的消化不良、食欲不振、腹脹腹瀉等癥狀。此外，菠蘿蜜核還可用于治療食積不化、小兒疳積等病癥。現代研究表明，菠蘿蜜核中含有的營養成分對人體健康有益，但具體藥用價值和作用機制仍需進一步科學研究驗證。在實際應用中，應遵循醫囑，合理使用。

問包皮過長有哪些健康隱患
答

包皮過長可能導致多種健康隱患。首先，它可能增加感染風險，因為包皮內容易藏污納垢，導致細菌滋生，從而引發包皮龜頭炎等炎癥。其次，包皮過長可能影響性功能，如勃起時包皮嵌頓，導致疼痛和性交困難。此外，長期包皮垢積累還可能增加陰莖癌的風險。因此，對于包皮過長的患者，建議咨詢專業醫生，根據具體情況采取適當的治療措施。

問藍光照射對新生兒有影響嗎
答

藍光照射對新生兒的影響是醫學上公認的治療手段，主要用于治療新生兒黃疸。新生兒黃疸是由于膽紅素代謝異常導致的皮膚和黏膜黃染，而藍光照射能夠促使膽紅素轉化為可溶性物質，從而通過尿液排出體外，減輕黃疸癥狀。在專業醫生指導下進行的藍光照射治療是安全的，對新生兒的生長發育和健康沒有負面影響。然而，如果治療不當或照射時間過長，可能會對新生兒的皮膚和眼睛造成一定刺激。因此，藍光照射治療應在醫生嚴格監控下進行，以確保新生兒的安全和治療效果。

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