下丘腦錯構(gòu)瘤(hypothalamichamartoma)又稱下丘腦神經(jīng)元錯構(gòu)瘤，主要見于兒童及嬰幼兒，臨床上極為罕見。有性早熟，癡笑樣癲癇，有些可伴有其他類型癲癇或行為異常。
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下丘腦錯構(gòu)瘤(hypothalamichamartoma)又稱下丘腦神經(jīng)元錯構(gòu)瘤，主要見于兒童及嬰幼兒，臨床上極為罕見。有性早熟，癡笑樣癲癇，有些可伴有其他類型癲癇或行為異常。
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下丘腦錯構(gòu)瘤表現(xiàn)為灰結(jié)節(jié)處異位的“腦組織”，病理切片可見錯構(gòu)瘤由分化良好、形態(tài)各異而分布不規(guī)則的各種神經(jīng)元構(gòu)成。星形細(xì)胞及神經(jīng)節(jié)細(xì)胞散在分布于纖維基質(zhì)間，其中纖維結(jié)締組織和血管結(jié)構(gòu)并不明顯。電鏡顯示在神經(jīng)元核周有大小不同的類圓形的小體，突起內(nèi)含無數(shù)小泡及微管，可見突觸結(jié)構(gòu)，偶見有髓鞘軸突，其末端有大量高密度的分泌顆粒，有人用免疫組化的方法證實(shí)內(nèi)含有GnRH分泌顆粒，說明下丘腦錯構(gòu)瘤具有一定的神經(jīng)內(nèi)分泌功能。神經(jīng)元密集和突觸的眾多，提示此部位的神經(jīng)元功能極為活躍，與周圍邊緣系統(tǒng)的聯(lián)系較廣泛，可能與間腦癲癇有關(guān)。神經(jīng)上皮組織腫瘤有兩類。一類由神經(jīng)系統(tǒng)的間質(zhì)細(xì)胞(即膠質(zhì)細(xì)胞)形成，稱為膠質(zhì)瘤。另一類由神經(jīng)系統(tǒng)的實(shí)質(zhì)細(xì)胞(即神經(jīng)元)形成，沒有概括名稱。由于從病原學(xué)和形態(tài)學(xué)上，現(xiàn)在還不能將這兩類腫瘤完全區(qū)別，而膠質(zhì)瘤常見的多，所以將神經(jīng)元腫瘤包括在膠質(zhì)瘤中。神經(jīng)上皮起源的腫瘤是最常見的顱內(nèi)腫瘤，約占顱內(nèi)腫瘤總數(shù)的44％。
本病常合并其他先天性畸形，伴有單個(gè)或多個(gè)腦及腦外先天性畸形，包括小腦回、囊腫、胼胝體缺如、多指。下丘腦錯構(gòu)瘤可合并嗅球發(fā)育不全、垂體缺如、腎上腺和甲狀腺及心腎畸形。導(dǎo)致性腺、甲狀腺、腎上腺等內(nèi)分泌腺體激素分泌障礙，引發(fā)一系列相應(yīng)的臨床癥狀，如生長發(fā)育障礙、性功能低下或缺失、免疫力及應(yīng)急力的下降等等。
下丘腦錯構(gòu)瘤有較獨(dú)特的臨床表現(xiàn)，多數(shù)發(fā)生在兒童早期，有性早熟、癡笑樣癲癇，有些可伴有其他類型癲癇或行為異常。
1、癡笑樣癲癇(gelasticseizures)：屬于間腦性癲癇的一種，表現(xiàn)為發(fā)作性傻笑，持續(xù)數(shù)秒或數(shù)十秒而突然停止。發(fā)作時(shí)無神志喪失，每天可發(fā)作數(shù)十次，無任何誘因，隨病情的發(fā)展，可逐步出現(xiàn)其他類型的癲癇。癡笑多在嬰幼兒開始，隨年齡增加而發(fā)作漸頻繁。
2、性早熟(precociouspuberty)：表現(xiàn)為嬰幼兒女孩出現(xiàn)乳房發(fā)育，月經(jīng)初潮或男孩陰莖增大、出現(xiàn)陰毛、痤瘡及聲音變粗等。性早熟兒童的LH、FSH及雌或雄激素水平增高，過早進(jìn)入青春期。因骨骼發(fā)育過快，早期表現(xiàn)為生長超速，但亦較早停止發(fā)育，喪失了身高發(fā)育的潛力而使身材矮小。性早熟可能與錯構(gòu)瘤內(nèi)存在獨(dú)立的內(nèi)分泌功能單位有關(guān)。
3、智力低下：本病為先天性腦發(fā)育異常，故常伴有智力較差。
4、其他類型癲癇：常伴有癲癇大發(fā)作和跌倒發(fā)作(dropattack)。
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本病在預(yù)防方面可參照一般腫瘤的預(yù)防措施，了解腫瘤的危險(xiǎn)因素，制定相應(yīng)的防治策略可降低腫瘤的危險(xiǎn)。預(yù)防腫瘤的發(fā)生有2個(gè)基本線索，即使腫瘤在體內(nèi)已經(jīng)開始形成，它們也可幫助機(jī)體提高抵抗力，這些策略如下所述：
1、避免有害物質(zhì)侵襲(促癌因素)就是能夠幫助我們避免或盡可能少接觸有害物質(zhì)。
腫瘤發(fā)生的一些相關(guān)因素在發(fā)病前進(jìn)行預(yù)防。很多癌癥在它們形成以前是能夠預(yù)防的。1988年美國的一份報(bào)告詳細(xì)比較了國際上惡性腫瘤相關(guān)情況，提出許多已知的惡性腫瘤其外部因素原則上是可以預(yù)防的，即大約80％的惡性腫瘤是可以通過簡單的生活方式改變而預(yù)防。繼續(xù)追溯，1969年Higginson醫(yī)生所作的研究總結(jié)出90％的惡性腫瘤是由環(huán)境因素造成的。“環(huán)境因素”、“生活方式”即是指我們呼吸的空氣、喝的水、選擇制作的食品、活動的習(xí)慣和社會關(guān)系等。
2、提高機(jī)體抵御腫瘤的免疫力能夠幫助提高和加強(qiáng)機(jī)體免疫系統(tǒng)與腫瘤斗爭。
我們目前所面臨的腫瘤防治工作重點(diǎn)應(yīng)首先關(guān)注和改善那些與我們生活密切相關(guān)的因素，例如戒煙、合理飲食、有規(guī)律鍛煉和減少體重。任何人只要遵守這些簡單、合理的生活方式常識就能減少患癌的機(jī)會。
提高免疫系統(tǒng)功能最重要的是飲食、鍛煉和控制煩惱，健康的生活方式選擇可幫助我們遠(yuǎn)離癌癥。保持良好的情緒狀態(tài)和適宜的體育鍛煉可以使身體的免疫系統(tǒng)處于最佳狀態(tài)，對預(yù)防腫瘤和預(yù)防其他疾病的發(fā)生同樣有好處。另外有研究顯示適當(dāng)活動不僅增強(qiáng)人體免疫系統(tǒng)，而且通過增加人體腸道系統(tǒng)蠕動而降低結(jié)腸癌的發(fā)病率。
因錯構(gòu)瘤中神經(jīng)系統(tǒng)釋放性腺激素，患者在實(shí)驗(yàn)室檢查中可發(fā)現(xiàn)性腺激素水平增高。神經(jīng)影像學(xué)檢查對本病的診斷也極為重要，臨床檢查如下。
1、CT：表現(xiàn)為鞍背、垂體柄后方、腳間池、中腦前池及鞍上池的等密度占位性病變，體積大者可有三室前部變形。因其血腦屏障正常，故注藥無強(qiáng)化，與此部位真性腫瘤有明顯區(qū)別。
2、MRI：被認(rèn)為是本病確診的首選檢查，T1加權(quán)像的矢狀位及冠狀掃描可準(zhǔn)確提供腫物形態(tài)和與垂體柄及周圍結(jié)構(gòu)的關(guān)系，其特征為等皮質(zhì)信號。在T2加權(quán)像為等信號或稍高信號，注藥無強(qiáng)化，當(dāng)病變較小或完全位于下丘腦內(nèi)時(shí)，應(yīng)當(dāng)仔細(xì)與正常乳頭體相鑒別，大的下丘腦錯構(gòu)瘤直徑可以達(dá)到3cm。
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患者飲食宜清淡，戒除煙酒，禁食辛辣刺激性食物。多吃富含維生素A的食物，如肝臟、全蛋和全牛奶。合理膳食，保證營養(yǎng)全面而均衡。
有報(bào)道稱本病手術(shù)治療時(shí)，多可緩解臨床癥狀。手術(shù)采用翼點(diǎn)入路，術(shù)中應(yīng)注意垂體柄和動眼神經(jīng)的保護(hù)，并防止頸內(nèi)動脈痙攣。術(shù)后注意患兒水、電解質(zhì)的平衡，及時(shí)糾正尿崩癥。近十年來隨影像學(xué)的發(fā)展及顯微外科技術(shù)的提高，下丘腦錯構(gòu)瘤全切率明顯增加，并取得了良好的效果。錯構(gòu)瘤全切除后性早熟癥狀停止，激素水平恢復(fù)正常，部分患兒癲癇發(fā)作完全停止或發(fā)作次數(shù)明顯減少。藥物治療對于癡笑性癲癇，目前各種抗癲癇藥物均無肯定療效。對于單純性早熟者，可注射GnRH類似物“曲普瑞林(達(dá)必佳)”治療，療效肯定，但費(fèi)用昂貴。γ刀治療錯構(gòu)瘤應(yīng)用γ刀治療的病例報(bào)道很少，近來國外有人報(bào)道用此法治療，中心劑量為36Gy，可使癲癇完全停上。