一、癥狀
腳氣病分為干性腳氣病 、濕性腳氣病和嬰兒腳氣病3種，分別要有以下癥狀：
神經系統
中樞與周圍神經系統損害，稱為干性腳氣病(dry beriberi)。維生素B1缺乏引起的周圍神經系統病變典型表現為上升性對稱性的感覺，運動及反射功能受損。起病多從肢體遠端開始，下肢多見于上肢，可有灼痛或異樣感覺，呈襪套型分布，逐漸向肢體近端發展，原來感覺過敏處漸趨遲鈍，甚則痛覺，溫覺及振動感覺依次消失。伴肌力下降，肌肉酸痛，以腓腸肌為著，上下樓梯困難。繼而足、趾下垂，肌肉攣縮，臥床不起。腱、膝等反射功能少數初期亢進，但一般以后均減退或消失，部分患者治愈后反射仍不能完全恢復。
中樞神經系統損害可累及迷走神經，視神經，動眼神經，外展神經，聽神經，喉返神經，膈神經等。表現為Wenicke-Korsakoff綜合征。癥狀包括嘔吐，眼球震顫(水平多于垂直震顫)，眼肌麻痹，發熱，共濟失調，神志變化，進而昏迷，亦可伴有記憶缺失，學習能力下降及虛構癥等。
心血管系統
心血管系統損害稱為濕性腳氣病(wet beriberi)。表現為心臟擴大，周圍血管擴張，靜息時心動過速，氣促，胸痛，水腫。如不及時治療，可致急性心力衰竭，往往突然發生，病情危急，呼吸極度困難，心率加速，心濁音界向二側明顯擴大，心音呈鐘擺音，心前區有收縮期雜音，肺動脈第二心音亢進。動脈壓稍低，脈壓差大，靜脈壓顯著升高，頸及股動脈搏動增強。肝臟腫大，全身浮腫，少尿。
心電圖示心動過速，P-R間期縮短，T波雙相或倒置，低電壓，Q-T間期延長。嬰幼患兒以心臟累及為主，表現為食欲不振，嘔吐，煩躁不安，失眠，發展迅速可致角弓反張，抽搐，心力衰竭，可致死亡。患兒母親常系隱性或有臨床表現的腳氣病患者。
嬰兒腳氣病
1、嬰兒腳氣病發病常很突然，以神經系統癥狀為主者稱腦型;突發心力衰竭者稱心型。年長兒癥狀近似成人，以水腫和多發性神經炎為主。年長兒患周圍性神經炎者呈現蹲踞時起立困難、膝反射消失、擠壓腓腸肌疼痛。
2、常有乏力、精神萎倦、食欲不振、嘔吐、腹瀉或便秘，伴腹痛、腹脹、體重減輕、生長發育滯遲等。可早期出現下肢踝部水腫，甚至延至全身，或伴發心包、胸腔、腹腔積液。
3、常先表現煩躁不安、哭聲嘶啞，以至失音，繼而神情淡漠、反應遲鈍、喂食嗆咳、嗜睡，嚴重時發生昏迷驚厥。有時昏迷驚厥可突然發生。
4、常突發心力衰竭，嬰兒煩躁不安、尖叫、嗆咳、氣促、出冷汗、唇指(趾)青紫。
5、孕母缺乏維生素B1，新生兒可患先天性腳氣病，表現為哭聲無力、神情萎靡、吸吮力弱、水腫、嗜睡。
二、診斷
主要依據營養缺乏史與臨床表現，周圍神經炎的診斷可用下法測定：
①蹲踞試驗，病人取蹲踞姿勢時，即覺小腿疼痛，起立困難，常用二手支持膝部幫助起立。
②腓腸肌擠壓時有疼痛。
③足背，踝，小腿下部觸覺及痛覺減退。
④踝，膝反射異常，大都減退或消失。
暴發型腳氣病性心臟病的診斷依據為：
①有3個月以上的維生素B1營養缺乏史及周圍神經炎的征象。
②急驟發生的高輸出量型心力衰竭，伴有煩渴。
③心臟增大，節律規則，無其他病因可查。
④對于可疑病例立即作治療試驗，本病在治療后癥狀迅即改善。
