一、癥狀
詳細詢問病史及體格檢查，做包括肛查在內的全面體格檢查，吐瀉物性狀的觀察或化驗檢查，確定是否存在消化道出血。遵循診斷疾病的定位與定性原則，迅速做出判斷。
確定出血是否來自新生兒 首先確定出血是來自于母親還是新生兒自身，可作Apt試驗。
(1)咽入母血：分娩時咽入母親產道中的污血，或吸入乳母乳頭皸裂、糜爛處的母血，引起新生兒假性嘔血和(或)便血較常見。小兒一般情況良好，無貧血貌或失血性休克，血紅蛋白抗堿變試驗(Apt試驗)，可明確血液為母血。
(2)咽入自己的血液：新生兒由于咽入自己鼻咽腔或氣道中的血液，亦可引起嘔血和(或)便血，需要與真正的胃腸道出血相鑒別。通常情況下，常有插管等外傷史和局部損傷、出血所致。有黑色柏油便，大便邊緣的尿布濕潤處(不濕者可加清水)有血紅色，潛血或鏡檢紅細胞可陽性。
(3)新生兒口服鐵劑、鉍制劑、酚酞或中草藥等可引起假性消化道出血，但較少見。
(4)敗血癥：全身性出、凝血疾病，有胃腸道外出血的表現，如皮膚、皮下的出血點、瘀斑等，出、凝血相檢查有異常改變。其中以重危兒的DIC為最多見，DIC患兒臨床表現有重癥感染、硬腫癥或RDS等。先天性同種免疫性或被動免疫性血小板減少性紫癜或各種先天性凝血因子缺乏癥則較少見，常有陽性家族病史和相應的出、凝血相異常。新生兒期，最常見的此類疾病是新生兒出血癥。新生兒出血癥多在生后2～6天出現嘔血。出血量多時，嘔吐物多為鮮血，可不混雜其他成分。早期出血量不多且無重要臟器出血時，小兒一般情況良好。下列表現提示有敗血癥可能。
①黃疸加重或減退后又復現。有時黃疸可能是本癥的主要表現。
②肝脾輕度或中度腫大，無其他原因可解釋。
③瘀點或瘀斑不能以新生兒紫癜或外傷解釋。
(5)遲發性維生素K缺乏癥：常見于新生兒長期用抗生素、胃腸道外營養或母親偏食而由母乳喂養的嬰兒。發現出血即投予維生素K1 5～10mg靜脈或肌內注射，輸新鮮全血或干凍血漿，可獲得止血。
(6)排除全身性疾病和凝血障礙所致的出血 急性消化道出血大多數是由消化道疾病所致，少數病例可能是全身性疾病的局部表現。一般來說，前者的臨床征象主要表現在消化道局部，后者則全身癥狀較顯著，除消化道出血外，往往并有其他部位出血現象。詳細的病史與體檢及其他血液學方法檢查，有助于診斷。
2.確定出血部位 確定出血來自上消化道還是下消化道，對出血進行初步定位，定出是十二指腸提肌以上的消化道出血，抑或以下的消化道出血。 (1)上消化道出血：急性上消化道出血的主要臨床表現是嘔血與黑便，其中主要根據血便之性狀來判斷，黑便者往往是上消化道出血，因一般情況下，上消化道出血時，血中血紅蛋白的鐵與腸內硫化物結合成為硫化鐵，大便呈柏油樣黑色，但如出血量大，腸蠕動過快，則出現暗紅色甚至鮮紅色的血便。洗胃后胃抽取液帶有鮮血時則為胃以上消化道出血，但應排除因胃管對黏膜的操作性損傷。
(2)下消化道出血：下消化道出血所排出的多是較鮮紅或鮮紅色的血便;嘔血帶膽汁時往往為下消化道出血，但出血部位往往在下消化道的上段;此外，還應參照失血量與嘔血和(或)便血性狀間的相互關系來分析。下消化道出血又需立即排除肛門、直腸或乙狀結腸的出血。 但是兩者均可有例外，如幽門以下部位出血量多，血液僅流入胃，也可引起嘔血;又如幽門以上出血量少，則血液全部流入腸內可不引起嘔吐反射。必要時應采取特殊的檢查方法，以確定出血部位及性質。
3.消化道出血性疾病
(1)反流性食管炎：有嘔吐、嘔血、體重增長減慢等癥狀，亦可無任何癥狀。內鏡檢查、稀鋇餐檢查，可發現淺表的病變，pH值持續低于5.0則有診斷價值。經電燒灼可進行局部止血。
(2)應激性潰瘍：新生兒應激性胃潰瘍很多見，胃酸分泌亢進，可持續到生后第10天，尤以頭2～4天為甚。顱內壓升高也引起應激性潰瘍。常在新生兒早期發病，有嘔血和便血，血量多少及新舊不等，內科保守療法即可治愈。潰瘍也可同時見于食管或十二指腸。
(3)急性胃腸炎：可有嘔血和(或)便血，尤以早產兒中多見的壞死性小腸結腸炎(NEC)更為嚴重。患兒都有發熱、軟弱、嘔吐、腹瀉等急性胃腸炎所共有的癥狀。大便為黏液血便，有鮮血便、果醬便或黑便;嘔鮮血或咖啡樣棕黑色血，常有膽汁或腸內容物。 牛乳甚至豆粉引起的過敏性腸炎也可有嘔血和(或)便血，但較少見。停止此蛋白類食物即可緩解。
(4)腸梗阻：新生兒下消化道出血的主要原因為腸梗阻，包括各種內、外科疾病所引起的麻痹性和(或)機械性腸梗阻，但主要是內科疾病所引起。患兒營養、發育狀況欠佳，劇烈嘔吐引起胃腸道出血。
(5)肛門、直腸及乙狀結腸疾病：多呈血便而非黑色柏油便。大多有嚴重便秘、息肉、肛門-直腸裂引起。
4.全身性癥狀 除嘔血與便血等上述表現，還可由大量失血而引起一系列的全身性癥狀。失血量超過全身血容量的1/5以上時，即可表現失血性貧血和(或)失血性休克。臨床出現心率增快、四肢端發紺、發涼，血壓下降、皮膚發花、精神萎靡和煩躁交替出現等等。
