一、癥狀
出生時即可出現本病癥狀,或在嬰幼兒期被發現,但多數發病于10~18歲之間。發病后皮損逐漸加重,至青春期逐漸穩定,然后持續終身。有的中年后才發病的。
損害一般發生于上眼瞼,表現為皮膚松軟多皺,呈絳紅色或有色素沉著,可伴毛細血管擴張。松垂的眼瞼遮蓋瞳孔,影響視覺。上下兩眼瞼及耳垂均累及者罕見。
許多患者在產生眼瞼皮膚松垂之前,可表現為反復發作的眼瞼水腫,通常為輕度暫時性發作,持續1~2天消退,病程可為幾個月或幾年。
眼瞼松垂亦可是Ascher綜合征(眼瞼松垂-甲狀腺腫-雙唇綜合征)的部分表現。
二、診斷
根據眼瞼松垂,皮膚多皺,毛細血管擴張等可明確診斷。