一、臨床表現：
常在幼年發病，皮膚上見咖啡斑，大小不等，從米粒大小至巨大懸垂瘤體、數目多或散發，早于皮膚贅瘤。
有學者認為，直徑超過1.5cm咖啡斑有6處以上可診斷多發性神經纖維瘤。
一般無癥狀，無疼痛和不適感，生長緩慢，很少惡變，但妊娠時此瘤可明顯增大，瘤體較大時有時出現墜痛不適。
1、好發位置：
可發生于任何組織內，常發生于陰唇，單發，瘤體較小，質軟，常帶蒂，表面見色素沉著。
2、瘤體特征：
瘤體顯著凸出于皮膚表面，形成球形或有蒂的疝囊樣腫塊，可用指尖將瘤壓入皮內，腫瘤有明顯的彈性。
3、分類
1.孤立性神經纖維瘤(solitaryneurofibroma) 直徑在1cm左右，不伴有多系統病變。
2.局限性神經纖維瘤(localizedneurofibroma) 本病的特征是多個孤立的神經纖維瘤聚集在一起。
1.多發性神經纖維瘤。
二、臨床檢查：
本病主要是幼年發病，有家族史，咖啡斑、柔軟贅瘤以及其他系統損害等特點，必要時結合病理檢查，一般診斷不難。
三、診斷
1.病史
可有身體其他部位的神經纖維瘤的病史。
2.癥狀
全身發現多處皮下結節。外陰皮下結節為其中之一。
3、體征：
皮下結節觸之柔軟，大小不等，表面皮膚可見黃褐色的色素沉著，另有少部分腫瘤表現為非皮下結節，二顯著突出于皮膚表面成球形或者帶蒂的疝囊樣腫塊，質軟。
