一、癥狀
1.體質性青春發育延遲
表現為13歲仍無第二性征發育，身高可能較同齡兒童矮2個標準差，骨齡小于實際年齡，身高及生長速度與骨齡相符。血FSH、LH和E2濃度及LH對GnRH的反應均為青春期前水平。
體質性青春延遲的兒童雖在兒童期和青春期較同齡人矮，一旦骨齡達到青春發育相應的年齡(12～13歲)時，同樣會出現性成熟的特征，并經歷正常的發育過程達到性成熟和正常的成人身高。體質性青春發育延遲的患者在青春發育前，其身高生長是緩慢的。
2.低促性腺激素性性腺功能低下
(1)中樞神經系統疾病：
較常見的與青春延遲有關的腫瘤是顱咽管瘤。臨床表現有頭痛、視野缺損(多為雙顳側缺損)、身材較矮、肢體無力、性征不發育、糖尿病以及甲狀腺功能低下等。小的腫瘤可經顯微外科手術切除，腫瘤體積過大應行開顱手術。術后配合放療。
與青春延遲有關的其他中樞神經系統腫瘤還有松果體瘤，異位松果體瘤，生殖細胞瘤及泌乳素瘤等，有些會出現煩渴、多尿、視力障礙和生長障礙。生長激素及多種垂體激素水平低下，泌乳素有時可升高。兒童中的嫌色細胞瘤及泌乳素瘤不多見。偶爾在十幾歲時發生可導致青春延遲、原發閉經。
(2)孤立性促性腺激素缺乏：
患者表現為四肢長，指距大，上身與下身的比例減小。Kallmann綜合征是一種較常見的孤立性促性腺激素缺乏。達青春期年齡仍無性征發育。常伴有嗅覺障礙和其他畸形。
(3)特發性垂體功能低下矮小癥：
表現為青春延遲。僅有孤立性生長激素缺乏的患者當骨齡達到青春發育年齡時，會自動出現青春發育的特征。而對伴有促性腺激素缺乏者在接受GH治療時，雖骨齡已超過青春發育年齡，仍不會有自動的青春發育。
(4)功能性促性腺激素低減：
可能發生青春延遲的臨床表現。
神經性厭食患者進食習慣反常，或厭食或食欲過勝。表現有嚴重的低體重、低體溫、低血壓、畏寒、運動過度、情緒緊張等。這些女孩一般性格內向，行為有強迫性。同時還表現有性征不發育、原發閉經或繼發閉經。神經性厭食若發生于青春前會導致青春延遲。
下丘腦GnRH脈沖分泌的頻率和幅度的障礙使促性腺激素的分泌減少，造成促性腺激素低下狀態。
高強度訓練的運動員或芭蕾舞演員其青春發育、月經初潮均較同齡女孩晚。青少年吸毒可導致青春延遲表現。
3.高促性腺激素性性腺功能低下
由于卵巢功能低下，不能合成和分泌足夠的性激素，E2水平低下，干擾了對垂體和下丘腦的負反饋調節，使FSH和LH水平升高，故稱為高促性腺激素性的性腺功能低下。此種情況以先天發育異常為多見，常表現為性幼稚。例如Turner綜合征，是一種X染色體數目或結構異常的先天性疾病。其典型的核型為45，X或其他變異形式。患兒卵巢不發育，呈條索狀。因性激素缺乏而性征不發育，呈性幼稚狀態。除此以外，還常有一組軀體異常特征，如身矮、頸蹼、多面痣、桶狀胸、肘外翻等以及內臟的多發畸形。高促性腺激素性的性腺功能低下還見于46，XX和46，XY單純性腺發育不全，患者女性外表，內外生殖器均為女性，但性征不發育且原發閉經。性腺均為條索狀。46，XX單純性腺發育不全是常染色體的隱性遺傳。46，XY單純性腺不全是X-性連鎖遺傳，亦有少數是常染色體隱性遺傳。由于有Y存在，其發育不全的性腺發生腫瘤的危險大大增加。青春發育前的卵巢早衰、幼年時切除卵巢或因卵巢部位的放療或化療損害了卵巢功能，均可影響青春發育。
二、診斷
青春發育延遲與性幼稚的診斷步驟與檢查內容與性早熟相類似。病史、體格檢查、影像學檢查及骨齡的估價在青春延遲與性幼稚的診斷中同樣很重要。此外，垂體促性腺激素、泌乳素、雌二醇的測定是鑒別病因是在性腺還是在垂體及下丘腦是不可缺少的。
高促性腺激素性性腺功能低下可通過測定血FSH、LH的水平較容易地進行診斷。女孩年齡已過13歲而無性征發育或性征開始出現后5年仍無月經來潮，應進行FSH、LH及E2測定。若FSH及LH水平升高，則表明病因在性腺。核型的檢查對高促性腺激素性性腺功能低下的女孩也是十分必要的。
與青春延遲有關的其他中樞神經系統腫瘤還有松果體瘤，異位松果體瘤，生殖細胞瘤及泌乳素瘤等，多數可較早做出診斷。
