一、癥狀：
水腫出現(xiàn)前小兒已有營養(yǎng)不良癥狀，水腫是本病的主征。
1.一般表現(xiàn) 全身消瘦較營養(yǎng)不良性消瘦為輕，有時由于全身水腫而體重不減。肌肉變薄、萎縮、肌張力低下，皮下脂肪尚存。體溫常低于正常，四肢冰冷而發(fā)紺。反應淡漠、不喜活動，哭聲低弱，呈呻吟狀，有時煩躁。胸部平坦而腹部膨脹，腹肌無力，松弛或有腹水。肝臟常增大。患病時間短者對生長發(fā)育影響不大，持續(xù)時間長者則生長發(fā)育受阻。
2.凹陷性水腫 此乃本病的重要表現(xiàn)，全身性、兩側(cè)對稱，先見于下肢，尤以足背為顯著，病程較久者股部、腰骶部、外生殖器甚至手背及臂均見凹陷性水腫。嚴重病例可于腹壁、顏面、眼瞼以及結(jié)膜等處發(fā)生水腫。面部水腫大都為水腫而不見凹陷現(xiàn)象，下肢的水腫顯著，與胸背及上肢的瘦削相比，形成對照。腹水及胸腔積液僅偶見于極重病例。
嬰兒時期的輕度水腫，往往因皮膚彈力很好，不易識別，須注意體重的突然增加，在一天增長數(shù)百克，是水腫的可靠標志。
3.皮膚改變 常見于重癥患者，如出現(xiàn)皮膚改變，則具有特征性。皮膚干燥，失去光澤，過度角化變硬，失去彈性。出現(xiàn)色素沉著，有時有小塊分散的皮膚紅斑，繼而融合成片或開始即呈現(xiàn)大片紅斑，逐漸顏色加深，伴鱗狀脫皮。多見于四肢和面部，此與癩皮病不同，后者多見于日曬暴露部分。皮膚病變可擴大至全身，易合并感染而發(fā)生潰瘍。
4.毛發(fā)指甲改變 毛發(fā)干枯、脆細、失去光澤，易折斷脫落變得稀疏，卷發(fā)者變直，深色頭發(fā)逐漸變淺，色素脫落后可出現(xiàn)紅條或灰色的頭發(fā)，指(趾)甲生長緩慢、脆薄易斷。
5.消化功能紊亂 吸收功能障礙，食欲愈來愈差，甚至完全拒食，對食物耐受性差，對脂肪及糖耐受均差，對蛋白質(zhì)耐受尚可。經(jīng)常發(fā)生腹瀉、嘔吐，更加重了營養(yǎng)不良。血糖低，易發(fā)生低血糖而引起休克。
6.其他系統(tǒng)改變 心率慢、心音低鈍，血壓亦偏低，心電圖各導聯(lián)呈低電壓，T波低平或倒置。惡性營養(yǎng)不良對早期發(fā)育迅速的腦組織危害頗大?；颊哳^圍小于正常，智力發(fā)育遲滯，其認知、語言、思維、社交均較同齡兒差。及早補充營養(yǎng)腦發(fā)育可迅速改善。錯過了腦發(fā)育的關鍵期，將留下智力發(fā)育遲滯的后遺癥。
二、診斷：
1.病史 有食物攝取蛋白質(zhì)不足或消耗增多等，嬰幼兒最小生理安全需要量可以作為評價時的參考。
2.臨床特點 以水腫為主要表現(xiàn)和相關的臨床癥狀和體征，人體測量結(jié)果。
3.生化檢查特點 血漿蛋白降低最具特征性外，其余同營養(yǎng)不良消瘦一節(jié)。
4.治療反應 予以高蛋白飲食治療迅速奏效即可診斷。
