一、癥狀
1、臍部膨出：為小兒伯-韋綜合征最主要最突出的癥狀，一般為巨型臍部膨出，基底部寬度超過6cm，內(nèi)容物包括肝臟和(或)小腸。
臍膨出(acromphalus)是先天性腹壁發(fā)育畸形的常見類型是因先天性腹壁發(fā)育不全在臍帶周圍形成腹壁缺損，導(dǎo)致腹腔內(nèi)臟脫出的新生兒畸形。由于該病與染色體異常有關(guān)病兒在患有臍膨出的同時(shí)還可能伴有其他器官的畸形。處理不當(dāng)死亡率很高。
2、巨舌：這是小兒伯-韋綜合征第二個(gè)特征。舌體比正常舌頭明顯變大，充滿整個(gè)口腔，患者常將舌頭伸出口外，但是由于嘴巴無法隨著舌體增大，所以巨舌會(huì)影響到吸吮動(dòng)作，造成喂養(yǎng)困難，影響嘴巴正常功能，導(dǎo)致了言語(yǔ)障礙、吐字不清等。
3、巨體：這是小兒伯-韋綜合征的第三個(gè)特征。患兒出生時(shí)軀體明顯大于一般新生兒。巨體兒體重和身長(zhǎng)與同齡小兒相比明顯超過正常值，其巨體隨年齡有繼續(xù)增長(zhǎng)之勢(shì)。有的表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育亢進(jìn)、半身肥大。
新生兒的正常體重為3000-4000克，低于2500克屬于未成熟兒。
新生兒在出生時(shí)身長(zhǎng)約為50厘米，由于寶寶的身長(zhǎng)在頭3個(gè)月增長(zhǎng)較快，在滿月時(shí)身長(zhǎng)可增加5~6厘米。在滿2個(gè)月時(shí)，身長(zhǎng)要比出生時(shí)增加10厘米左右。
4、低血糖：新生兒期即伴有低血糖癥狀，尤其是早產(chǎn)兒更明顯，低血糖多數(shù)于生后1-2天內(nèi)出現(xiàn)，甚至出生后幾小時(shí)就可以發(fā)生。第1個(gè)月內(nèi)頻繁發(fā)作，嚴(yán)重者可出現(xiàn)抽搐、意識(shí)喪失。低血糖一般在生后3～4個(gè)月漸漸停止發(fā)作，手術(shù)者術(shù)后隨訪血糖已恢復(fù)正常。
低血糖常伴有如下癥狀：患者有面色蒼白、心悸、肢冷、冷汗、手顫、腿軟、周身乏力、頭昏、眼花、饑餓感、恐慌與焦慮等，進(jìn)食后緩解。
5、臍部其他異常：可有臍疝、臍帶疝、腹直肌分離等。
6、其他畸形：內(nèi)臟肥大，巨腎、巨眼球、巨輸尿管，心臟畸形、特發(fā)性心臟肥大、隱睪、陰蒂肥大、膈肌缺損、小頭癥、顏面中部發(fā)育不良、耳輪畸形、面部紅斑痣、面部火焰狀母斑等，尤以額眉部血管痣多見。
7、與腫瘤的關(guān)系：本病征有易罹患某些腫瘤的傾向。文獻(xiàn)報(bào)告約10%的患者有Wilm瘤、肝母細(xì)胞瘤、腎母細(xì)胞瘤、性腺母細(xì)胞瘤、腎上腺癌等。另有報(bào)告伴有半身肥大表現(xiàn)者其合并腫瘤的可能性更大，為25%～30%。
凡具有三大特征者(臍膨出、巨舌、巨體)即可診斷，而低血糖已列為本病征的第四大癥狀，除低血糖的臨床表現(xiàn)外應(yīng)注意做血糖測(cè)定，以助診斷。Wiedemann認(rèn)為若三大癥狀缺一項(xiàng)但伴有其他畸形或異常者仍可診斷為該綜合征。
