一、癥狀:
該病多為早產兒及低體重兒。早產兒是指出生時胎齡達到28周至未滿37周的活嬰,低體重兒是指體重在1000~2500g。患兒在出生前皮膚已受累,往往是死胎或生后早期死亡,故其典型皮損癥狀多是在出生一段時間后出現的,并非出生時即有。該病預后良好。本病征嬰兒可全身覆蓋角質性厚的鎧甲狀鱗屑,常伴有畸形和發育不全。
其典型皮損癥狀于出生數小時或數天后逐漸出現,全身或部分皮膚光亮、暗紅、變厚,似有一層象塑料薄膜樣的透明膜,似鱷魚皮或呈火棉膠樣,數天后逐漸干燥和大片脫落,可反復發作。由于周身有一層透明膜系裹著,使肢體固定于一種特殊位置,可伴有眼瞼外翻。新生嫩皮易破損,嚴重脫皮者發生感染,甚或發生敗血癥。
患兒還可出現層狀魚鱗癬、異常魚鱗癬或魚鱗癬樣紅皮病等。
二、診斷:
根據臨床典型皮損,皮膚活檢,病理可見角化不全的角質層脫落。