一、癥狀根據病史、癥狀、體征及血尿化驗等可對新生兒水腫的病因做出診斷。對某些罕見的病因則需進一步行特殊的免疫、內分泌、染色體等檢查。胎兒水腫應在產前即做出診斷，可從B超測出胎兒皮膚厚度，如≥5mm或有胎盤增大、漿膜腔積液可得出初步診斷。也可通過B超發現心臟畸形，或通過羊水檢查胎兒血型、血型免疫物質、膽紅素、染色體核型或DNA以及血紅蛋白電泳等，有助于病因診斷和治療。
二、診斷標準
生理性 正常新生兒的體液總量占體重的80%，高于其他年齡組，增加的部分主要在細胞外液，因此正常新生兒具有一定程度的水腫，早產兒尤為明顯，甚至可出現指壓痕，以手背、足背及眼瞼等處明顯。與新生兒尤其早產兒血循環中的心利鈉素水平較低有關，影響腎臟排鈉的作用和水分的排出。隨著生理性體重下降，多余的液體排出后，水腫自然消失。
2.低蛋白血癥：指蛋白質營養不良。蛋白質是保持體內水分和控制水分分布的決定因素，當血漿蛋白低于40g/L或白蛋白低于20g/L時可引起水腫。見于肝、腎等疾病。其臨床表現是水腫多見于顏面、眼瞼、下肢、上肢及頸、骶部，為凹陷性水腫，水腫可隨體位改變而加重。皮膚發涼、蒼白，心率較慢，尿量減少等。血漿總蛋白及白蛋白降低。血紅蛋白及紅細胞減少，尿正常或輕微異常。
3.低鈣血癥 可導致新生兒全身性或僅兩下肢水腫，發病機制尚未完全闡明，可能與鈣離子參與調節腎小管上皮細胞膜的滲透性有關，如鈣離子減少，滲透性增高。鈣離子與血管的通透性也密切相關，也可致毛細血管通透性增加，液體進入皮下組織間隙。補充鈣劑后水腫可迅速消失。本病多見于早產兒、足月小樣兒或母親有糖尿病或妊娠高血壓綜合征所生的新生兒。常于生后3～5天發生癥狀，其特點是兩腿伸側面有不同程度水腫，壓之為凹陷性。水腫也可發生于四肢伸側，呈局限性。同時伴有低鈣性驚厥，血鈣一般低于7.5mg/dl，血磷正常或升高，血清堿性磷酸酶正常。白蛋白量偏高，及γ球蛋白偏低。心電圖檢查可有Q-T間期延長，有時偶見傳導阻滯、心動過緩。本癥預后良好，病程為3～7天，可自然恢復。低鈣血癥 可導致新生兒全身性或僅兩下肢水腫，發病機制尚未完全闡明，可能與鈣離子參與調節腎小管上皮細胞膜的滲透性有關，如鈣離子減少，滲透性增高。鈣離子與血管的通透性也密切相關，也可致毛細血管通透性增加，液體進入皮下組織間隙。補充鈣劑后水腫可迅速消失。本病多見于早產兒、足月小樣兒或母親有糖尿病或妊娠高血壓綜合征所生的新生兒。常于生后3～5天發生癥狀，其特點是兩腿伸側面有不同程度水腫，壓之為凹陷性。水腫也可發生于四肢伸側，呈局限性。同時伴有低鈣性驚厥，血鈣一般低于7.5mg/dl，血磷正常或升高，血清堿性磷酸酶正常。白蛋白量偏高，及γ球蛋白偏低。心電圖檢查可有Q-T間期延長，有時偶見傳導阻滯、心動過緩。本癥預后良好，病程為3～7天，可自然恢復。
4.腎源性 新生兒尤其早產兒腎功能發育不成熟，腎小球濾過率低.如鈉攝入量或靜脈輸液量過多易發生水腫。其他如先天性腎病、泌尿系統各種畸形及腎靜脈血栓形成也均可引起水腫。先天性腎病多數有宮內窒息，生后可有蒼白、異常哭聲、呼吸困難、水腫，水腫為凹陷性。嚴重時，胸腔、腹腔可產生積液。尿液檢查除大量蛋白尿外，常見鏡下紅細胞，也可見輕度氨基酸尿和糖尿。低蛋白血癥，血清白蛋白及丙種球蛋白降低。α2-脂蛋白上升。膽固醇可升高或不增加。 晚期可出現尿毒癥，血壓不高。母孕期常合并妊娠中毒癥，早產。胎盤大，常超過嬰兒體重的25%，可達40%，絕大多數于生后1年內死于感染。也有腎移植成功的報道。
5.貧血性 各種原因引起的嚴重貧血可在新生兒出生后出現水腫，且水腫和貧血程度不一定完全平行。新生兒尤其體重<1500g早產兒，維生素E貯存少，生后生長發育快，維生素E需要量大，缺乏時在新生兒后期出現水腫，以下腹部、外陰及大腿較明顯，至生后6～8周貧血方更明顯，此時網織紅細胞增高，血小板增加或出現固縮紅細胞。用維生素E治療后，尿量增多、水腫很快消失。
6.新生兒硬腫癥：新生兒硬腫癥是在新生兒時期發生的周身或局部皮膚和皮下脂肪變硬兼有水腫，并伴有體溫低下。生活能力降低的一種全身性疾病。在寒冷季節多見，與凍傷、感染、低氧血癥等因素有關，可因毛細血管滲透性增加，間質液增多，呈可凹性水腫。又可因皮下組織飽和脂肪酸凝固，是非可凹性水腫。硬腫始于小腿，以后波及臀部、軀干、面部。硬腫處伴有凹陷性水腫，皮膚發涼，呈暗紅色，嚴重者呈青紫色。體溫低，哭聲弱，吸吮力弱或拒食。肢體活動少。早產兒發病率較正常新生兒高。本病大多數在生后不久或生后7-10天出現癥狀，輕者是局部發冷，重者全身皮膚發涼，此為冷;皮下脂肪多的部位皮膚變硬，表面光滑，用手不易捏起來，且呈暗黃色或青紫色，此為硬;某些部位用手按壓可以有凹陷，此為腫;其硬腫往往先出現于小腿。大腿外側，以后雙下肢逐漸延至臀部以至胸。腹。上肢及面頰部。眼部。手心。足底皮膚常不變硬。
7.內分泌：先天性甲狀腺功能低下患兒有黏液水腫，皮膚粗厚，為非可凹性水腫，常伴反應低下、生理性黃疸延長及便秘等癥狀。腎上腺皮質功能亢進、神經垂體抗利尿激素或腎上腺皮質醛固酮代謝障礙均可發生新生兒水腫。散發性呆小病于新生兒后期出現，眼瞼周圍可有黏液性水腫，壓之無凹陷。皮膚可呈花紋狀。體溫低、嗜睡、少哭、喂養困難、吸吮緩慢，甚至拒食、腹脹、便秘。呼吸不暢。有鼾聲。生理性黃疸延長。腱反射肌收縮正常而舒張較慢。X線檢查可見股骨遠端和脛骨近端骨骼發育障礙。血清蛋白結合碘降低，無甲狀腺者更低。血清促甲狀腺素放射免疫法測定，若出生72h血清促甲狀腺素濃度高于每毫升20微單位，便可確診。血清T3、T4濃度降低或在邊緣水平。甲狀腺吸碘率明顯降低。血糖及血清堿性磷酸酶降低。
8.心源性水腫：臨床癥狀為喂養困難，體重增加(每天增加80～100g)，吃奶時面部多汗，呼吸急促，心率加快，心音低鈍，可有奔馬律，脈搏減弱，心臟大。各種嚴重心律失常、心肌炎、先天性心臟病和彈力纖維增生癥均可在新生兒期發生心功能不全，而出現水腫。先天性心臟病可有發紺、心臟雜音。兩肺吸氣末可聞及細濕啰音。肝進行性腫大。水腫開始位于眼瞼和脛骨前，嚴重時水腫加重，并有少尿或無尿。四肢張力低。肢體末端涼。X線檢查顯示心臟增大，心搏動減弱，肺紋理增多增粗，心電圖往往有各種心律失常(如期前收縮、心動過速)，并伴有房內或室內傳導延遲，QRS低電壓，ST段下移，T波低平或倒置，在V4RV1導聯可出現異常Q波。超聲心動圖可提示左室擴大和心室功能損害。血清學檢查顯示天門冬氨酸轉移酶、谷草轉氨酶、乳酸脫氫酶和磷酸肌酸激酶及其同工酶可有不同程度升高。
9.特發性水腫 原因不明，小兒一般狀況好，水腫可自然消退，稱為特發性水腫。
