一、癥狀
嬰兒出生后仔細觀察會陰部即可發現在正常肛門位置沒有肛門，特別是生后24小時不排胎便，就應及時檢查。如能早期發現，其臨床表現為不同程度的低位腸梗阻癥狀。在無瘺的或伴有狹小瘺管的病例，往往在出生后早期即發生急性完全性低位腸梗阻癥狀。在肛門直腸狹窄或伴有較大瘺管的病例，依據其狹窄程度和瘺管大小，可在幾周、幾月甚至幾年后出現排便困難、便秘、糞石形成、繼發巨結腸等慢性梗阻癥狀。
1、低位畸形 約占40%。直腸末端位置較低，多合并有瘺管，很少伴發其它畸形。有的在正常肛門位置為薄膜所覆蓋，隱約可見胎便色澤，哭吵時隔膜明顯向外膨出，有時肛膜已破，但不完全而排便困難。在男孩伴有肛門皮膚瘺，管中充滿胎便而呈深藍色，瘺口位于會陰部，或更前至陰囊縫，或尿道尾側的任何部位。在女孩伴有肛門前庭瘺或皮膚瘺，瘺口位于陰道前庭部或會陰部。
2、中間位畸形 約占15%。無瘺者直腸盲端位于尿道球部海綿體肌旁或陰道下段附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端。有瘺者其瘺管開口于尿道球部、陰道下段或前庭部。其肛門部位的外觀與高位畸形相似，也可以從尿道或陰道排便。探針可以通過瘺口進入直腸，在會陰部可觸到探針的頂端。在女孩以直腸前庭瘺多見，因瘺口位于陰道前庭舟狀窩部，也稱舟狀窩瘺，瘺孔較大，嬰兒早期通過瘺孔基本能維持正常排便，可引起陰道炎或上行性感染。
3、高位畸形 約占40%，男孩多見，往往有瘺管存在，但因瘺管細小，幾乎都有腸梗阻癥狀。骨盆肌肉的神經支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形。此型病例在正常肛門位置皮膚稍凹陷，色素較深，但無肛門。哭吵時凹陷處不向外膨出，用手指觸摸也無沖擊感。
男孩常伴有泌尿系瘺，從尿道口排出氣體和胎便，可反復發生尿道炎、陰莖頭炎和上尿路感染。
女孩往往伴有陰道瘺，開口于陰道后壁彎窿部。外生殖器亦發育不良，呈幼稚型，糞便經常從瘺口流出，易引起生殖道感染。
二、診斷標準
根據臨床癥狀做出初步診斷，還必須進行檢查才能最終確診。
常規應用MRI對部分正常兒童及每例中、高位無肛患兒進行綜合評估，建立了正常小兒直腸肛門括約肌系統的正常MRI形態和客觀標準;利用MRI準確顯示肛門閉鎖水平及可能存在的瘺管，正確診斷率分別達到100%和97%，避免了只依靠傳統檢查方法X線倒立位平片和B型超聲波帶來的誤差;并從不同角度，直觀定量顯示肛門括約肌的發育指標及骶髓的發育情況，為醫生進行合理的手術設計和制定正確的手術方案提供了可靠的保障。
