一、癥狀：
因狹窄程度不同而表現各異。重度狹窄出生后即有排便困難，表現為排便時努掙，啼哭，可在數日至數月出現低位腸梗阻征象。輕度狹窄者稀軟便能正常排出，僅在大便成形時出現排便費力，糞便成細條形，經常性便秘，甚至發生糞嵌塞。也有直到成年才因長期解便困難而就診者。長期排便不暢可引起近端直、結腸逐漸擴大而導致繼發性巨直結腸癥。肛門局部可見肛門狹小，甚至僅有一小孔，連導尿管也不能插入。高中位狹窄，肛門外觀可正常，但指檢時第五指不能通過狹窄段。
二、診斷：
有排便不暢史結合局部檢查即可確診。在難以判斷狹窄區段時，可用鋇灌腸攝片幫助確診。
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