一、癥狀
根據臨床表現和原有疾病癥狀一般可以診斷直腸陰道瘺，但對于瘺口的位置需準確定位以便于確定治療方案。對于瘺口的位置應以探針插入瘺口探其走行;或在直腸鏡下觀察;必要時行瘺管造影以確定瘺口的位置。在陰道內放置紗布，直腸內注入美藍10cm幾分鐘后取出紗布觀察是否藍染可確定有無陰道瘺。
直腸陰道瘺臨床表現為從輕度溢糞到顯著溢糞不等，瘺口小或肛門狹窄或肛門閉鎖時則表現為慢性不完全性腸梗阻，在出生后數日甚至數月或2～3歲后，小兒發生排便困難，有頑固的大便秘結有時必須灌腸或用瀉劑才能排便，若瘺口很大則無梗阻癥狀但有排便位置異常、排便疼痛和糞便變形癥狀。
瘺孔較大而低位，可見大便從陰道排出和不能控制的排氣。瘺孔小，當糞便干燥時，不能見到經陰道排便，但仍有不能控制的排氣。由于分泌物的刺激，可發生慢性外陰炎，有抓癢、滲液和皮疹等癥狀。
1.病史 婦嬰生后患有直腸肛管先天性畸形;或女性病人曾有產傷史，或經腹或經陰道盆腔婦科手術史，或炎癥性腸病史，或陰道用藥或異物史，或癌腫侵蝕或放射治療史，以及會陰部穿入或閉合性損傷史等。
2.臨床癥狀和體征 病人有糞便從陰道排出;陰道窺器暴露下看到，或指診觸及瘺口;或子宮探子探查陰道瘺口時，指端在肛門內觸及探子頭可明確診斷。必要時可進行鋇劑灌腸X線檢查和亞甲藍注入試驗可協助診斷。
