一、癥狀
患者出生時即出現侏儒外觀，其特征是軟骨發育不良多指、外胚層組織發育不良，影響頭發牙齒、指甲的生長以及出現先天性心臟病。
1.軟骨發育不良：四肢粗短、肢體縮短的部位常發生在遠段骨骼。彎曲、軀干相對較長。立位手不過髖，手足寬而厚，手指等長或呈叉狀。腰椎自然曲度增加，腹部膨隆，臀部明顯后突。頭大面小，塌鼻，下頜突出。脛骨近側端擴張變尖，骨骺發育差，并偏內側滑移在脛骨近側干骺端內側有骨疣突出，腓骨短與軟骨發育不全不同，小腿呈現膝外翻，髕骨同時向外移位。橈骨頭常脫位，指骨很短，這是由于指骨無骨化中心腕骨和尺橈骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚;肋骨短，故胸廓可長而窄頭顱正常。多指是典型特征，多見于尺側，橈側多指較少見。性器官及第二性征發育不全或不發育。
2.外胚層組織發育不良：主要表現為多指(趾)、并指和指(趾)甲發育不全。指甲發育不良，指甲小，呈匙形背側呈凹形。無汗腺及皮脂功能紊亂。牙齒萌出遲，不規則，呈尖形，咬合不良。上頜牙齦墊融合。上唇的齦唇溝閉合。并有禿發等。
根據臨床表現特點，內分泌檢查、染色體檢查正常可確診。
小兒軟骨外胚層發...相關醫院
更多>
三級甲等綜合醫院國營
北京協和醫院是集醫療、教學、科研于一體的現代化綜合三級甲等醫院，是國家衛生健康委指定的全國疑難重癥診治指導中心，最早承擔高干保健和外賓醫療任務的醫院之一，也是高等醫學教育和住院醫師規范化培訓國家 級
三級甲等綜合醫院國營
錦江春色來天地，玉壘浮云變古今。在中國歷史文化名城成都市錦江萬里橋頭的華西壩，有一座聞名遐邇的醫學城，她就是四川大學華西臨床醫學院/華西醫院。追溯歷史，華西醫院起源于美國、加拿大、英國等國基督教會1
三級甲等綜合醫院國營
? ?一、歷史沿革中國人民解放軍總醫院前身是中國協和醫學院第二臨床學院，1953年10月，總后方勤務部衛生部決定將“中國協和醫學院第二臨床學院”改為“軍委直屬機關醫院”。1954年7月，總后方勤務部
三級甲等綜合醫院國營
復旦大學附屬中山醫院是國家衛生健康委員會委屬事業單位，是復旦大學附屬綜合性教學醫院。醫院開業于1937年，是中國人創建和管理的最早的大型綜合性醫院之一，隸屬于國立上海醫學院，為紀念中國民主革命的先驅孫
三級甲等綜合醫院國營
瑞金醫院建于1907年，原名廣慈醫院，是一所集醫療、教學、科研為一體的三級甲等綜合性醫院，有著百年的深厚底蘊。醫院占地面積11萬平方米，建筑面積37萬平方米，綠化面積4萬平方米，核定床位1893張（
擅長：主任醫師
著名中醫腫瘤學家及中西醫結合臨床腫瘤學家，現為廣州中醫藥大學第一附屬醫院副院長，醫學博士、教授、博
擅長：主任醫師
從事兒內、急救專業近四十年，具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等
擅長：主任醫師
從事眼科臨床工作40余年，具有極豐富的臨床經驗及診治疑難眼病的能力，尤其擅長青光眼的早期診斷及難治
擅長：主任醫師
李晶，女，1962年12月生，漢族，陜西人。1985年畢業于新疆醫學院醫療系，學士學位。畢業后分配
擅長：主任醫師
1965年畢業于新疆醫學院臨床醫療學，擅長內科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區優秀專家稱號。全國
