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骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良(骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良 )

別名:
康拉迪病
傳染性:
無傳染性
治愈率:
對(duì)癥治療為主,治愈率約為65%
多發(fā)人群:
嬰幼兒
發(fā)病部位:
典型癥狀:
皮膚干燥 鱗屑 紅斑鱗屑 關(guān)節(jié)強(qiáng)直 骨斑點(diǎn)
并發(fā)癥:
髖關(guān)節(jié)脫位
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
骨科 兒科
治療方法:
對(duì)癥治療

骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良有哪些癥狀?

  一、癥狀

  患兒常為侏儒,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關(guān)節(jié)強(qiáng)直,頸短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形,有些患者尚伴有先天性白內(nèi)障,骨骺或心血管系統(tǒng)的缺陷。

  皮膚變化出生時(shí)即存在,表現(xiàn)為皮膚干燥,有小片或廣泛的紅斑和鱗屑,易誤診為魚鱗病樣紅皮病,一些患者可出現(xiàn)手及指部大皰,掌跖皮膚增厚,紅斑鱗屑可逐漸改善,有一些患者可出現(xiàn)類似墨水污漬的色素沉著斑點(diǎn),患者若癥狀較多,常在嬰兒期死亡,存活患兒最特征的皮膚變化為毛囊性皮膚萎縮,以四肢最為顯著,毛發(fā)較粗,并有不規(guī)則的假性斑禿。

  常為死產(chǎn)或于出生后1周內(nèi)死亡。感染常為其死因。在少數(shù)長(zhǎng)期存活的病例表現(xiàn)為:①關(guān)節(jié)僵硬和屈曲畸形為其特征,尤其是膝及肘關(guān)節(jié),原因?yàn)殛P(guān)節(jié)囊纖維化。②雙側(cè)先天性白內(nèi)障。③短肢型侏儒,肢體近側(cè)的骨骼較遠(yuǎn)側(cè)為短,病變的骨骺增大。④皮膚增厚及脫發(fā)。⑤扁臉及鼻樑凹陷。⑥智力遲鈍,有時(shí)發(fā)育不良。

  二、診斷

  骨骼X線檢查有助診斷,對(duì)較大年齡患者,應(yīng)根據(jù)其伴存的其他缺陷確診本病。

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