一、癥狀：
本病的臨床表現非常復雜。Hall按病變所累及的范圍，把本病分成三大類別。
1、第一類只累及四肢關節，約占50%，又可為肌肉發育不良和肢體遠端關節攣縮兩個亞型。前者系典型的關節攣縮癥。通常在病人出生后，即可發現四肢關節對稱性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最后幾度的屈曲或伸直活動。受累肢體肌肉明顯萎縮并有膝、肘關節的圓柱狀改變。因正常皮膚紋理消失，皮膚發亮并緊張，病人呈木偶樣外觀。當關節攣縮在屈曲位，其皮膚及皮下組織可形成蹼狀畸形。皮膚感覺正常，但深部腱反射多減弱或消失。雖然四肢均可受累，但四肢全部受累者占46%，雙下肢受累占43%，單純上肢受累占11%。下肢受累時，其足常為跖屈內翻畸形、膝關節屈曲或伸直、髖關節屈曲一外旋、外展，抑或髖關節屈曲一內收攣縮伴脫位。并有20%病人有晚期出現C形脊柱側凸。上肢畸形包括肩關節內旋、肘關節屈曲或伸直、橈骨頭脫位、前臂旋前和腕關節屈曲攣縮，拇指多內收、屈曲貼近手掌伴近側趾間關節屈曲攣縮。 肢體遠端攣縮型只累及手和足，其拇指屈曲、內收橫在手掌，其余四指屈曲呈握拳狀、手指互相重疊。足畸形指跖屈內翻多見，也可為跟行外翻足畸形，并伴有足趾屈曲攣縮。
2、第二類是關節攣縮伴內臟及頭面部畸形，除有關節攣縮外，還有其它部位的畸形，諸如馬凡綜合癥，Freemam-Sheldon綜合癥、翼狀胬肉綜合癥等。
3、第三類是關節攣縮伴神經系統異常。關節攣縮伴嚴重神經系統異常，如三倍體18、9、8、大腦畸形，腦脊膜膨出等，通常為常染色體異常，可通過外周血核型檢查做出診斷，但嬰兒多在早期死亡。
