成骨不全診斷
一般并不困難。有時要與嚴重的佝僂病相區別。佝僂病表現為骨骺軟骨增寬、模糊、干骺端到鈣化軟骨區不規則，分界不清。干骺端本身呈杯狀增寬。此外，其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全癥者明顯。臨床上尚應與軟骨發育不全，先天性肌弛緩，甲狀腺功能減退及甲旁亢等區別，一般說來并不困難。
關于成骨不全，目前有許多分類方法：根據第1次發生骨折的時間早晚，分為先天型及遲發型;根據病情輕重分為3型;Sillence于1979年根據遺傳方式和臨床表現將其分成4種類型，這一分類目前應用最為廣泛。
1.根據病情輕重分型
(1)胎兒型：
病情嚴重，常見顱骨骨化不全，胎兒期已有多次骨折，大多是死胎或生后短期夭折。
(2)嬰兒型：
較少見，出生后可有骨折，以后較輕微的外傷，甚至無外傷都可造成多發性骨折，女性患者多于男性，藍色鞏膜及韌帶松弛多見。
(3)少年型(遲發型)：
病情最輕，出生時可以沒有骨折，兒童期容易發生骨折，到青春期后有自動改善的趨勢，20歲前后可因耳硬化造成耳聾。
2.根據遺傳方式及臨床表現(Sillence)分型
Ⅰ型：
常染色體顯性遺傳，臨床特點是骨質脆弱，生后骨折，藍鞏膜。其中又以牙齒正常為A型，成牙不全為B型。
Ⅱ型：
常染色體隱性遺傳，可在圍生期死亡，存活者表現為深藍色鞏膜、股骨畸形和串珠肋。
Ⅲ型：
常染色體隱性遺傳，出生時有骨折，因多次骨折骨骼畸形進行性加重，鞏膜和聽力正常。
Ⅳ型：
常染色體顯性遺傳，鞏膜和聽力正常，僅表現為骨質脆弱。
3.成骨不全的臨床表現
本病以骨骼發育不良，骨質疏松，脆性增加及畸形，藍色鞏膜及聽力喪失為特征，但臨床差異很大，重者出現胎兒宮內多發骨折及死亡，輕者至學齡期才有癥狀，并可存活至高齡。廣泛采用的臨床分類方法是 Sillence 的四型分類法。Sillence等(1979)從遺傳發生學角度將成骨不全分為四型，此種分型方法已得到學術界的認同。1型為常染色體顯性遺傳，藍鞏膜，只表現輕度骨畸形;2型相當于過去的先天型;3型為嚴重型，很多病例呈現宮內發育延遲，初生后即出現骨折，臨床上出現嚴重的骨關節畸形，嬰兒期表現藍鞏膜，兒童期以后則不顯著，這一類型病人一般可以存活到成年;4型為常染色體顯性遺傳，但無藍鞏膜，中度骨關節畸形，雖無宮內發育延遲，一般發育速度慢，身材矮小。反復骨折是成骨不全的特征，以橫斷骨折、螺旋形骨折最常見，約15%的骨折發生在干骺端。骨折后可以有大量骨痂增生，多數可以愈合，但往往殘留畸形。文獻中有因4根長骨骨折后大量骨癡增生，導致高排出性心力衰竭及大量骨癡增生引起間隔綜合征的報道。骨折不愈合易發生于進行性畸形加重反復骨折的部位，3型多于4型。局部可呈現萎縮或增殖改變。
4歲時，70%的I型成骨不全患兒可以獨立步行，1/3的4型患兒可以走或爬，而3型患兒此時還不能獨立坐穩。10歲時，80%的3型患兒可獨立坐穩，20%的患兒可 扶拐短距離行走。 50%1型與4型患兒牙齒形成缺陷，80%以上的3型患兒牙齒形成不全。并發先天性心臟畸形在3型也并非罕見。個別病例因耳硬化癥造成聽力障礙。近來文獻中還有合并腎結石、腎乳頭鈣化及糖尿病的報道。
(一)骨脆性增加
輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現為自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過后，骨折趨勢逐漸減少。
(二)藍鞏膜
約占90%以上。這是由于患者的鞏膜變為半透明，可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構并無異常，其半透明是由于膠原纖維組織的性質發生改變所致。
(三)耳聾
常到11～40歲出現，約占25%，可能因耳道硬化，附著于卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。
(四)關節過度松弛
尤其是腕及踝關節。這是由于肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。還可以有膝外翻，平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。
(五)肌肉薄弱。
(六)頭面部畸形
嚴重的顱骨發育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以后頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。
(七)牙齒發育不良
牙質不能很好的發育，乳齒及恒齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落。
(八)侏儒。
這是由于發育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發性骨折畸形愈合所致。
(九)皮膚疤痕寬度增加
，這也是由于膠原組織有缺陷的緣故。
4項主要診斷標準是：
1.骨質疏松和骨的脆性增加。
2.藍鞏膜。
3.牙質形成不全(dentinogenesis imperfecta)。
4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。
上述4項中出現2項特別是前2項，即可診斷。結合影像學檢查有助于診斷。
