一、癥狀
本病的主要臨床表現：
出生時即可發現患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長度正常。肢體近端受累甚于遠端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮，這一特征隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環指不能并攏，稱三叉戟手(trident hand)?？捎兄怅P節屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫。脊柱長度正常，但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見，主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行。患者智力一般不受影響。
二、診斷
根據患者的典型身材、面貌，肢體縮小，以及手指呈三叉戟狀，不難作出診斷。
軟骨發育不全相關醫院
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