一、癥狀
少數病人到成年后可產生遺尿、尿失禁等癥狀。有的剛出生的嬰兒，在腰部有一膨出的囊包，壁很薄可透光，嬰兒啼哭時，囊包的張力增加，如潰破則很易感染，引起腦膜炎。此型乃因脊股由脊柱裂口處膨出所致，稱“脊膜膨出”，或“囊性脊柱裂”。如果椎管內的脊髓，神經組織也同時膨出，則稱“脊髓脊膜膨出”，可產生兩下肢無力，肌肉萎縮，小孩較晚才會走路，但步態跛行，臀部及大腿后側皮膚感覺遲鈍或麻木，足底及臀部可發生潰瘍，大小便不能控制，成人則有陽痿等癥狀。少數病人可有一段脊髓完全暴露在裂口處，有些在表面可有薄層纖維膜蓋覆。此型稱“脊髓外露”，癥狀更為嚴重，且容易感染，預后極差。患有脊柱裂的病人，常伴有身體其他部位的先天性發育異常;如足內翻，足外翻，弓形足，先天性腦積水，脊柱側彎等。
二、診斷
脊柱裂診斷并不困難，但還需進一步判斷屬于那一種畸形，背部中央皮膚缺損且神經系統癥狀嚴重者，為脊髓裂;若為囊性包塊，透光試驗陽性，神經系統正常，脊柱X線片僅示脊柱后裂，提示單純脊膜膨出。反之，則提示脊髓脊膜膨出;若囊性包塊偏離中線，神經系統癥狀較集中于一側，脊柱X線片示中線骨性中隔，半側椎體，狹的椎間盤等時，提示半側脊髓脊膜膨出。
