一、癥狀
本病的發病率相當高,患者常因不育或體檢外生殖器不發育而就診,然后經染色體檢查確診。無任何癥狀或不適,因而不會就診,難以發現。
1.小兒早先癥狀表現不明顯
可因隱睪或者小睪丸來診,但多數因癥狀不嚴重,缺乏特征性或體格檢查疏忽不易被重視。
小兒可有性格孤僻、靦腆、不活躍、膽小,缺乏男孩性格。在標準47,XXY核型中,約有25%顯示中等度智能發育落后,幼兒表現為語言和學習障礙。缺乏明顯癥狀,不易認識。若對智能落后或行為異常的兒童做常規的染色體核型分析,可進行早期診斷。
2.青春發育期可出現較為明顯的表現
外貌男性但乳房肥大(婦女性乳房),乳房女性化約占40%。睪丸微小甚至無睪,無精子,陰莖小,可有隱睪或尿道下裂,陰毛發育差,胡子稀疏,喉結不明顯,皮下脂肪較多,性情類似女性等。約25%的患者顯示智力低下,多為輕度,部分為中度。有人認智力缺陷與多余的X染色體數目成正比例。患者表型男性,體格較瘦長,身材較高,指間距大于身高。在47,XYY及48,XXYY核型,具有2個Y染色體患者高體型表現更為明顯。青春期發育常延緩。
3.成年結婚后
由于不能產生精子或精子極稀少,一般不能生育(偶有例外)。
診斷
根據臨床特征懷疑為先天性睪丸發育不全的患者可先予生化檢查。若血清FSH、LH增高,睪酮水平較正常為低,可對患者作外周血淋巴細胞染色體核型分析。確定X染色體數目,是診斷先天性睪丸發育不全的主要依據。FISH技術是快速診斷方法。