一、癥狀
1.顱壓增高表現 多數患兒在2歲以前出現癥狀，如頭痛，嘔吐，煩躁等顱內壓增高癥狀，頭顱前后徑增長，枕部后突明顯，臨床表現主要為腦積水，顱壓增高癥狀。
2.神經損害癥狀 顱壓增高致小腦及腦神經損害癥狀，智力和運動功能的異常，運動發育落后等，腦神經損害表現為展神經麻痹，頭部控制能力差，小腦功能受損表現有步態不穩，眼球震顫等，還可表現為痙攣性腦性癱瘓及智力低下等。
二、診斷
典型的臨床表現一般診斷不難，多次復查頭圍，如發現增長過速，可協助診斷，在較大的兒童有顱內壓增高表現時，應考慮腦積水的可能性，應當注意在顱縫已閉合的兒童，腦積水沒有頭顱增大的表現。
由于本病征缺乏特異癥狀體征，故診斷較困難，Maria報道的病例確診時間從生前到34歲，大部分病例年齡在小于6個月時確診。
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