一、癥狀
發病年齡可自嬰幼兒至成年,但以學齡兒童及青年為多,為隨年齡而加重的反復上下呼吸道感染,包括復發性中耳炎,鼻竇炎和支氣管炎,肺炎以致支氣管擴張癥狀,常見耳道流膿,鼻膿性分泌物,咳嗽,咳痰咯血,嚴重時喘憋,常易誤診為一般慢性支氣管炎,慢性肺炎,哮喘和肺結核,常見體征為發紺和杵狀指,支氣管造影可見支氣管擴張以兩下葉最常見,其次為左肺舌葉和右肺中葉,形態以柱狀擴張為多見,少數可見囊狀擴張,有時可伴肺不張和肺氣腫,聽力損害,男性不育癥等,50%的患者合并右位心, Kartagener綜合征(圖3)由下列三聯征組成: 1.支氣管擴張,2.鼻竇炎或鼻息肉,3.內臟轉位(主要為右位心),有家族性。
二、診斷
人類內臟反位的發生率約為1∶1萬~1∶5000,支氣管擴張的普通發病率為0.3‰~0.5‰,而在內臟反位的病人支氣管擴張的發病率可增到12%~25%,為一般人的40~50倍,因此,右位心兒童如伴頻發上感和肺炎,應考慮到有合并支氣管擴張和 鼻竇炎的存在,即Kartagener綜合征的可能,如只具備內臟反位及支氣管擴張兩項,則為不全性Kartagener綜合征,Kartagener綜合征還常和其他先天性畸形同時存在,最多見的是先天性心臟病,腦積水,腭裂,雙側頸肋,肛門閉鎖,尿道下裂和復腎,其他尚有膜狀瞳孔,智力障礙,聽力減退,嗅覺缺損等,本患兒自新生兒期起即有反復中耳炎病史,目前,患兒仍反復咳嗽,,痰多而稠厚,為黃綠色膿痰,有支氣管擴張的表現,結合右位心,診斷并不困難。
1.有典型的臨床表現 慢性,反復的呼吸道感染,可伴有支氣管擴張的表現,同時可有鼻竇炎,中耳炎,男性不育等;伴內臟轉位時,應考慮Kartagener綜合征,2.黏液纖毛清除功能的檢查方法和電鏡檢查可助確診。