下丘腦錯構瘤癥狀診斷
下丘腦錯構瘤有較獨特的臨床表現，多數發生在兒童早期，有性早熟，癡笑樣癲癇，有些可伴有其他類型癲癇或行為異常。
1.癡笑樣癲癇(gelastic seizures) 屬于間腦性癲癇的一種，表現為發作性傻笑，持續數秒或數十秒而突然停止，發作時無神志喪失，每天可發作數十次，無任何誘因，隨病情的發展，可逐步出現其他類型的癲癇。癡笑多在嬰幼兒開始，隨年齡增加而發作漸頻繁。
2.性早熟(precocious puberty) 表現為嬰幼兒女孩出現乳房發育、月經初潮或男孩陰莖增大，出現陰毛、痤瘡及聲音變粗等。有作者報道錯構瘤中的74%有性早熟，本組中為53%。性早熟兒童的LH，FSH及雌或雄激素水平增高，過早進入青春期，因骨骼發育過快，早期表現為生長超速，但亦較早停止發育，喪失了身高發育的潛力而使身材矮小。性早熟可能與錯構瘤內存在獨立的內分泌功能單位有關。
3.智力低下 本病為先天性腦發育異常，故常伴有智力較差。
4.其他類型癲癇 常伴有癲癇大發作和跌倒發作(drop attack)。
根據下丘腦錯構瘤特有的臨床表現及神經影像學特征做出診斷并不困難。當小兒出現性早熟，癡笑樣癲癇，MRI或CT顯示腳間池占位性病變，注藥無強化，首先考慮為下丘腦錯構瘤。
