一、癥狀
本病發(fā)病年齡在1~1.5歲,前囟未閉合之前,多發(fā)生于6個月左右嬰兒,國外調(diào)查發(fā)現(xiàn)80%以上病例存在頭大家族史,常以頭圍增大就診,部分患兒有抽搐發(fā)作,前囟張力增高與隆起,囟門閉合延遲,頭顱雖大并無腦積水,眼無落日征,患兒發(fā)育及智力大多正常。
二、診斷
1.頭圍異常增大: 患兒在短期內(nèi)(1~3個月)頭圍異常增大,部分出現(xiàn)抽搐發(fā)作或前囟隆起。
2.發(fā)育及智力正常。
3.輔助檢查: 頭顱CT或MRI掃描顯示雙側(cè)額和額頂區(qū)蛛網(wǎng)膜下腔對稱性局限性增寬,伴或不伴腦室輕度擴大。
4.擴大的蛛網(wǎng)膜下腔自行恢復(fù): 隨訪觀察擴大的蛛網(wǎng)膜下腔可自行慢慢恢復(fù)正常。