小兒動脈肝臟發育異常綜合征癥狀
小兒動脈肝臟發育異常綜合征患兒出生后就開始出現持續性黃疸，然后在3個月左右的時候全身皮膚出現瘙癢的癥狀，肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內膽汁淤積征象。
本病癥的特征性外貌有：前額突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出);脊柱畸形;生長發育延遲;智力發育遲滯;性腺功能低下;心血管畸形：80%以上伴有先天性心血管異常，以周圍性肺動脈狹窄最常見。其余為動脈導管關閉、房或室間隔缺損、法洛四聯癥、永存動脈干、主動脈縮窄、腎動脈、冠狀動脈和左鎖骨下動脈狹窄等。
黃色瘤：黃色瘤即黃瘤病(Xanthomatosis)，是含脂質的組織細胞和巨噬細胞局限性聚集于真皮或肌腱等處形成的黃色、橘黃色或棕紅色的丘疹、結節或斑塊，常伴有血脂質和其他系統的異常而出現一系列臨床癥狀。
根據慢性肝內膽汁淤積，周圍性肺動脈狹窄，特異性面容和蝴蝶形脊椎，心血管畸形等特征可予以診斷。
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