小兒動脈肝臟發(fā)育異常綜合征癥狀
小兒動脈肝臟發(fā)育異常綜合征患兒出生后就開始出現(xiàn)持續(xù)性黃疸，然后在3個月左右的時候全身皮膚出現(xiàn)瘙癢的癥狀，肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內(nèi)膽汁淤積征象。
本病癥的特征性外貌有：前額突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出);脊柱畸形;生長發(fā)育延遲;智力發(fā)育遲滯;性腺功能低下;心血管畸形：80%以上伴有先天性心血管異常，以周圍性肺動脈狹窄最常見。其余為動脈導(dǎo)管關(guān)閉、房或室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、永存動脈干、主動脈縮窄、腎動脈、冠狀動脈和左鎖骨下動脈狹窄等。
黃色瘤：黃色瘤即黃瘤病(Xanthomatosis)，是含脂質(zhì)的組織細(xì)胞和巨噬細(xì)胞局限性聚集于真皮或肌腱等處形成的黃色、橘黃色或棕紅色的丘疹、結(jié)節(jié)或斑塊，常伴有血脂質(zhì)和其他系統(tǒng)的異常而出現(xiàn)一系列臨床癥狀。
根據(jù)慢性肝內(nèi)膽汁淤積，周圍性肺動脈狹窄，特異性面容和蝴蝶形脊椎，心血管畸形等特征可予以診斷。
