一、癥狀：
多數常無癥狀，呈隱匿起病。癥狀有疼痛，僵硬感，易疲勞，骨畸形，頭痛，聽力減低，頭顱增大。Paget骨痛是深部酸痛，偶為劇痛，夜間可加重。疼痛也可由神經受壓引起或與骨關節炎有關。
體征為雙顳部顱骨增大，前額隆起，頭皮靜脈曲張，一側或雙側神經性耳聾或耳硬化癥，眼底有血管樣紋，軀干矮而駝背，形似猿猴。蹣跚步態，股或小腿前外側彎且有骨膜壓痛和溫度升高。聽覺喪失，脊髓狹窄癥，不全麻痹或截癱均為神經受壓的表現。因Paget骨病是代謝活躍而且血管嚴重受累的病變，故可發生高排性心力衰竭。彎曲的長骨與鄰近關節的骨關節炎可發展為畸形。可發生病理性骨折。約1%的病人發生肉瘤變性，此時疼痛越來越劇烈。
二、診斷：
多數變形性骨炎患者無臨床癥狀，在疾病的中、早期診斷較困難。對有下列臨床癥狀者應懷疑變形性骨炎，并進一步檢查：
1.頭顱逐年增大，伴有耳聾或其他顱神經受損癥狀；
2.上、下肢出現進行性加重的弓狀畸形；
3.原因不明的病理性骨折；
4.原因不明的血ALP增高。X線檢查有助于診斷受累病灶區。
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