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臍膨出-巨舌-巨體...(臍膨出-巨舌-巨體... )

別名:
新生兒低血糖-巨舌-內臟肥大-臍膨出綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30%
多發人群:
新生兒
發病部位:
腹部 頭部
典型癥狀:
呼吸困難 抽搐 無力 呼吸急促 舌體肥大
并發癥:
臍膨出
是否醫保:
掛號科室:
兒科 普外科
治療方法:
手術治療

臍膨出-巨舌-巨體...有哪些癥狀?

  臍膨出-巨舌-巨體綜合征癥狀診斷

一、癥狀

  (1)本病的三大典型癥狀,分別為臍膨出、巨舌、出生體重及身長均超出正常標準,臍膨出是本綜合征最突出的畸形,病兒生后生長迅速,臨床上男女均可發病;

  (2)前期癥狀:患兒出生后即顯示出許多畸形外觀,體格較一般新生兒明顯比較大,舌頭巨大,常伸出口外,活動笨拙,影響正常的哺乳動作及咬合,嘴并不增大,常伴有腹部膨大臍膨出或臍疝;

  (3)出生后1個月內患兒呈消瘦狀態,皮下脂肪明顯減少,但以后幾個月則生長逐漸加速,甚至接近巨大畸形。至1周歲左右,表現吐字不清、言語障礙,下頜突向前方。低血糖作為本病的突出癥狀,可在出生后24-48h出現,表現為呼吸困難或暫停、眼球震顫、抽搐、昏厥、肌張力低下等,嚴重者出現抽搐、意識喪失,可導致患兒死亡或永久性腦損害;

  (4)常見內臟肥大,半身肥大等,如肝、腎、胰腺、心臟等均有不成比例的肥大。還可有顏面的火焰狀母斑、額眉部紅斑,耳垂有斜行鋸齒狀裂隙、耳廓畸形,顏面中央發育不全,膈肌缺損,陰蒂肥大,隱睪腸扭轉以及母體羊水過多巨大胎兒等;

  (5)患兒有輕度的智能低下,小頭畸形等。如能幸存至小兒期,則可有半身肥大癥。常易罹患惡性腫瘤,如腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細胞瘤、肝母細胞瘤以及腹腔腫瘤等。

  (6)依據典型的3大癥狀:臍膨出、巨舌、出生體重及身長均超出正常標準,病兒生后生長迅速。若3大癥狀缺一,但伴有其他畸形或異常,仍可診斷為該綜合征。

  二、診斷

  根據臨床表現及相關檢查可確診。

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