一、癥狀
HCM患者臨床表現的決定因素在于室腔梗阻于跨流出道壓力階差的大小和有無，多數病人無癥狀或僅有輕度癥狀，非梗阻型癥狀者輕，潛在梗阻型較重，梗阻型癥狀最重。
(1)勞力性呼吸困難
多為HCM患者最多見的主訴之一，90%的病人于勞累，運動后出現氣短，老年患者更明顯，31%的患者有夜間陣發性呼吸困難，與左室順應性下降，舒張末期壓及左房壓升高，肺淤血有關，晚期患者可有端坐呼吸，乏力，心悸等癥狀。
(2)心絞痛
70%～80%的病人常出現非典型的心絞痛，但持續時間較長，程度較輕，硝酸甘油不能緩解，可能由于肥厚的心肌需氧量增加，冠狀動脈供血相對不足，長期存在心肌缺血的結果。
(3)暈厥
30%～35%的病人可發生突然站立或運動后暈厥，可自行緩解，可以是病人惟一的主訴，約1/3的患者有頻發暈厥預兆或暈厥，歷時片刻可自行緩解，體力活動或情緒激動常可誘發，可能是由于交感神經興奮，左室收縮力增強使舒張期充盈量不良加劇，跨流出道壓力階差增高，心排血量減少，體循環，腦動脈供血不足所致暈厥，此外，復雜性室性期前收縮，室性心動過速，快速型房顫等使血流動力學發生急驟變化，也可導致暈厥。
(4)猝死
HCM患者猝死率較高，患者平時多無癥狀，而在平靜狀態或輕微活動后突然死亡，或在劇烈活動后心臟驟停，猝死的原因，既往認為主要是流出道梗阻所致，近年認為猝死與嚴重室性心律失常密切相關，猝死主要是室性心動過速和室顫所致，猝死的高危因素有：暈厥及猝死家族史，心室肥厚明顯而彌散，電生理檢查可誘發室速或室上速。
(5)心力衰竭
HCM的晚期因心肌纖維化，梗死及收縮和舒張功能障礙，7%～15%的病人可出現心力衰竭，出現氣急，心悸，不能平臥，肝臟腫大，下肢水腫等充血性心力衰竭的癥狀與體征。
二、體征
心前區粗糙的收縮中晚期噴射性雜音最為常見，位于胸骨左緣3～5肋間區或心間區并伴有震顫，向胸骨緣，腹部及心尖部放散，雜音的響度和持續時間的長短，隨不同條件而變化：①在立位，用力屏氣，洋地黃，異丙腎上腺素，硝酸甘油及早搏之后，心肌收縮力加強，后負荷降低，使室內壓差增大時，雜音增強，②在臥位，下蹲，應用去甲腎上腺素及β受體阻滯劑時，心肌收縮力減弱，前，后負荷增大時，室內壓差減小，雜音減弱，心尖搏動因左心房，左室增大向左下方移位，連同其后的收縮期排血受阻可形成“二重”或“三重”搏動，心界明顯擴大，可聞及第3，第4心音，約1/3病人有第二音分裂，半數患者心尖部可聞及二尖瓣反流性收縮期雜音，少數病人因左室舒張功能不良，舒張壓增高造成二尖瓣開放遲緩出現舒張中期吹風性雜音，由于室間隔增厚，主動脈瓣環傾斜，有的病人也可聽到主動脈瓣區的舒張早期雜音。
