一、癥狀
凝血因子Ⅶ缺乏為常染色體隱性遺傳病，雜合子一般無出血表現，純合子或雙重雜合子可有威脅生命的大出血。最常見的出血癥狀為鼻出血、皮膚淤斑，創傷后出血難止，關節出血，月經過多，血尿、消化道出血、牙齦出血和腹膜后血腫等。難以控制的經血過多及致命的顱內出血等雖然不如血友病甲和血友病乙中發生率高，但有時也可能發生。
因子Ⅶ缺乏患者臨床表現的輕重有很大的差異性，并且出血的嚴重程度并不總跟FⅦ水平相對應，一般認為，與血漿中FⅦ水平并沒有很好的相關性。部分患者即使在需要較強止血功能進行止血的情況，如外傷、手術等情況下，仍然沒有出血發生，部分純合性突變的患者即使FⅦ水平在正常的10%以下，仍然可能只有輕微的臨床表現。但是，當FⅦ水平低于1%時，出血癥狀可能與血友病A或血友病B的情況相仿，在非常嚴重的患者中可以發生反復的關節出血，并導致慢性致殘性的血友病性關節病和危險的血腫。偶有在因子Ⅶ缺乏患者中發生血栓的報道，有些遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏患者的死亡原因還與肺栓塞和下腔靜脈的血栓形成有關。在文獻報道的病例中，發生致命或致殘性出血的患者并不多，最為常見的出血表現是鼻出血和月經過多。對于因子Ⅶ缺乏患者是否發生致命性的中樞神經系統出血或致殘性的關節肌肉出血，目前的病例報道并不一致，可能在不同人種中有所不同。Ragni等人的研究發現在75名有因子Ⅶ缺乏嬰兒中，有12例發生顱內出血，而對伊朗人中因子Ⅶ缺乏的研究并沒有發現如此高的顱內出血比率。
二、診斷
根據出血史、臨床表現和實驗室檢查，診斷并不困難。FⅦ測定具診斷意義。
