一、癥狀
1.先天性胸骨后疝
(1).體征
多數無異常體征。個別巨大疝的患者，可見患側呼吸動度減弱，呼吸音減弱，局部叩診呈鼓音或實音。當合并有腸梗阻時，腹部有相應的體征。
(2).癥狀
大部分患者無癥狀，只在查體時被發現心膈角處的陰影。有癥狀者，通常以胃腸道癥狀為主，亦可有呼吸系統癥狀。在嬰兒，以肺受壓引起的呼吸系統癥狀為主;而在兒童，則以胃腸道癥狀為主，可伴有呼吸系統癥狀。胃腸道癥狀主要是由于疝出的內臟嵌頓、扭轉造成梗阻所致。常見的癥狀有上腹脹痛，站立或彎腰時加重;也可有痙攣性腹痛、不定位的腹部絞痛、嘔吐等腸梗阻癥狀。但多數為不完全性梗阻，完全性腸梗阻、壞死或穿孔的并發癥少見。因肺受疝內容物擠壓，引起咳嗽、反復肺部感染或呼吸困難。
2.胸腹裂孔疝
(1)體征：
腹部凹陷狀呈舟狀腹，因腹腔臟器疝入胸腔變空虛，若疝入臟器少，則下陷的不明顯。患側胸廓呼吸運動減弱、飽滿，肋間隙增寬，心臟向健側移位，有時誤診為右位心。胸腔叩診呈濁音或鼓音，往往是濁鼓音相間。這與疝入胸腔臟器的性質或腸道充氣程度有關。聽診患側呼吸音減弱或消失，并常可聞到腸鳴音，這對診斷先天性膈疝有重要意義。
(2)癥狀：
新生兒期的主要臨床表現為呼吸、循環和消化三個系統同時存在的急性癥狀，但以呼吸道癥狀為突出表現。呼吸困難、急促、發紺等癥狀可在生后就開始出現或出生后數小時內出現。呼吸困難和發紺可呈現陣發性和可變性，即在哭鬧或進食時加重，亦可突然加重和進行性惡化。
其嚴重程度取決于膈肌缺損大小、腹腔臟器進入胸腔的數量及肺發育不良狀況。當哭鬧時用力呼吸，患側胸腔產生極大的負壓，將腹腔臟器納入胸腔，造成嚴重的呼吸困難，若未能及時處理或處理不當，可立即死亡。腹腔臟器進入胸腔不但壓迫肺臟，而且還使肺動脈扭曲、動脈壁增厚、血管床橫斷面積減少等。結果產生持續性肺動脈高壓，除發紺外還有呼吸短促、低血氧、低體溫、低血鈣、酸血癥、低血鎂等一系列癥狀。
嘔吐癥狀在臨床上比較少見，只有胸腹裂孔疝伴腸旋轉不良或疝入腹腔臟器嵌閉造成腸梗阻時才出現嘔吐。
3.食管裂孔疝
小兒食管裂孔疝以嬰幼兒多見，臨床表現多樣化，又不能敘述病史，沒有典型的臨床癥狀，若家長觀察不細致，往往延誤診斷與治療。常見的臨床表現有以下幾種：
(1)嘔吐：
足月新生兒、嬰幼兒及年長兒最常見的癥狀，占80%～95%以上，可發生在出生后第1周。
嘔吐形式多樣，常以平臥位或夜間為重，有時輕微呈現溢奶狀，嚴重呈噴射性嘔吐。出現嘔吐咖啡樣液體或嘔血，但量不多。嘔吐物起初為胃內容物，嚴重時伴有膽汁，往往因食管下端反流性食管炎。
若能經常保持半坐位或喂養中，黏稠飲食，嘔吐明顯改善，患病8～9個月后，嘔吐次數減少，可能是病情好轉，也可能是食管下段纖維化形成瘢痕性狹窄。
(2)食管旁疝：
有時食管與胃結合部仍然在腹腔正常位置，有胃底部分胃疝入胸腔或發生扭轉疝至右側膈上。扭轉過久，發生嵌閉。出現梗阻狀，胸骨后疼痛、胸悶、呼吸急促。胃排氣不良造成潴留性胃炎、潰瘍、出血。
(3)吞咽困難：
常常出現吞咽困難，早期經禁食和抗炎治療可以好轉，晚期就不能進食或嘔吐白色黏液。滑動型食管裂孔疝的反流性食管炎逐漸加重，炎癥已侵襲到肌層，使食管下端纖維化，結果不但造成食管短縮，賁門胃底疝入胸腔，而且還出現食管狹窄。
(4)嘔血、便血：
嘔吐嚴重的病兒除嘔吐咖啡樣物外，還出現嘔血、排柏油樣便和黑便。長時間的嘔血和便血是因為有反流性食管炎所致，營養攝入不足，病孩呈現貧血貌，血紅蛋白常在80～100g/L之間。身長、體重往往低于同齡兒，造成生長發育不良。多數大便化驗檢查，隱血常為陽性。
(5)咳嗽、氣喘等呼吸道感染癥狀：
有30%～75%嬰兒和兒童期食管裂孔疝是以反復呼吸道感染為主訴而就診，因為有些病兒平時察覺不到的極少量的胃內容物，經常反復吸入氣管，形成反復的呼吸道感染;雖經抗炎治療，呼吸道感染可好轉，但不能治愈。有些過敏體質的病孩，少量胃內容物而被誤吸氣管，結果造成過敏性哮喘樣發作。
二、診斷標準
1.群體發病率
活產嬰兒O.5%。一O.2%o。
2.發病年齡
出生后即可發現。
3.遺傳方式
多基因遺傳。
4.家系分析
單純性膈疝多為多基因遺傳，其特征為群體患病率一般為O.1%。～1.O%。，一級親屬患病率為1.O%一10，O%，親屬患病率隨親屬的疏遠而遞減，一級親屬患病率為群體患病率的平方根。父母、同胞中患者越多，再發風險越大。注意綜合征。
5.再發風險估計
女性患者同胞再發風險7.2%，男性患者同胞再發風險2.6%，子女再發風險6.7%。
6體檢
病兒發育及營養狀況差，貧血貌，一般檢查無陽性體征，只有巨大食管裂孔疝發生嵌閉或胃扭轉時，上腹部可出現腹膜炎癥狀，肺呼吸音減弱。
7.臨床癥狀診斷
新生兒出生后有明顯缺氧、呼吸困難、患側胸部聞及腸鳴音，心界向健側移位，應首先考慮有先天性膈疝可能。
