一、癥狀
患者從小智力低下、體格發(fā)育較差，隨著年齡增長逐漸出現(xiàn)發(fā)育停滯現(xiàn)象。患者多合并顯著的多發(fā)性先天畸形，如皮膚色素沉著，腎和脾臟萎縮，拇指或橈骨不發(fā)育或缺如或多指，生殖器發(fā)育不全，小頭顱，小眼球，智力低下等。
1.兒童時期即發(fā)生貧血，臨床表現(xiàn)符合再生障礙性貧血，無肝硬化脾大。
2.同時有先天性畸形，以拇指及尺側骨骼畸形最多見，皮膚色素沉著，智力發(fā)育落后。
3.實驗室全血細胞減少，骨髓增生低下，染色體畸變。
二、診斷
根據(jù)臨床表現(xiàn)及檢查進行診斷
先天性再生障礙性...相關醫(yī)生
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擅長疾病： 各種血液病的診斷和治療技術，包括應用造血干細胞移植技術治療血液系統(tǒng)惡性腫瘤。
擅長疾病： 各種血液病的診斷和治療技術，包括應用造血干細胞移植技術治療血液系統(tǒng)惡性腫瘤。
擅長疾病： 綜合內科病的診治及健康調養(yǎng)，如：感冒咳嗽、胃痛腹瀉、糖尿病、甲亢、失眠、頭痛、疲勞、風濕、腎病、高血壓、心血管疾病、脂肪肝、貧血、出血等。
擅長疾病： 中西醫(yī)結合治療血液腫瘤性疾病，如骨髓增生異常綜合征、急慢性白血病、惡性淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、骨髓增殖性疾病；各類貧血性疾病和血小板減少性紫癜。
先天性再生障礙性...相關醫(yī)院
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三級甲等綜合醫(yī)院國營
北京協(xié)和醫(yī)院是集醫(yī)療、教學、科研于一體的現(xiàn)代化綜合三級甲等醫(yī)院，是國家衛(wèi)生健康委指定的全國疑難重癥診治指導中心，最早承擔高干保健和外賓醫(yī)療任務的醫(yī)院之一，也是高等醫(yī)學教育和住院醫(yī)師規(guī)范化培訓國家 級
三級甲等綜合醫(yī)院國營
錦江春色來天地，玉壘浮云變古今。在中國歷史文化名城成都市錦江萬里橋頭的華西壩，有一座聞名遐邇的醫(yī)學城，她就是四川大學華西臨床醫(yī)學院/華西醫(yī)院。追溯歷史，華西醫(yī)院起源于美國、加拿大、英國等國基督教會1
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? ?一、歷史沿革中國人民解放軍總醫(yī)院前身是中國協(xié)和醫(yī)學院第二臨床學院，1953年10月，總后方勤務部衛(wèi)生部決定將“中國協(xié)和醫(yī)學院第二臨床學院”改為“軍委直屬機關醫(yī)院”。1954年7月，總后方勤務部
三級甲等綜合醫(yī)院國營
復旦大學附屬中山醫(yī)院是國家衛(wèi)生健康委員會委屬事業(yè)單位，是復旦大學附屬綜合性教學醫(yī)院。醫(yī)院開業(yè)于1937年，是中國人創(chuàng)建和管理的最早的大型綜合性醫(yī)院之一，隸屬于國立上海醫(yī)學院，為紀念中國民主革命的先驅孫
三級甲等綜合醫(yī)院國營
瑞金醫(yī)院建于1907年，原名廣慈醫(yī)院，是一所集醫(yī)療、教學、科研為一體的三級甲等綜合性醫(yī)院，有著百年的深厚底蘊。醫(yī)院占地面積11萬平方米，建筑面積37萬平方米，綠化面積4萬平方米，核定床位1893張（
擅長：主任醫(yī)師
著名中醫(yī)腫瘤學家及中西醫(yī)結合臨床腫瘤學家，現(xiàn)為廣州中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院副院長，醫(yī)學博士、教授、博
擅長：主任醫(yī)師
從事兒內、急救專業(yè)近四十年，具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等
擅長：主任醫(yī)師
從事眼科臨床工作40余年，具有極豐富的臨床經驗及診治疑難眼病的能力，尤其擅長青光眼的早期診斷及難治
擅長：主任醫(yī)師
李晶，女，1962年12月生，漢族，陜西人。1985年畢業(yè)于新疆醫(yī)學院醫(yī)療系，學士學位。畢業(yè)后分配
擅長：主任醫(yī)師
1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學院臨床醫(yī)療學，擅長內科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專家稱號。全國