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遺傳性高尿酸血癥(遺傳性高尿酸血癥 )

別名:
遺傳性血尿酸過多
傳染性:
無傳染性
治愈率:
50%
多發(fā)人群:
X染色體隱性遺傳人群
發(fā)病部位:
血液血管
典型癥狀:
尿路結(jié)石 不自主運動 中指指甲凹陷 輕度精神發(fā)育遲滯
并發(fā)癥:
隱睪 肛門閉鎖
是否醫(yī)保:
掛號科室:
風(fēng)濕科
治療方法:
藥物治療、對癥治療

遺傳性高尿酸血癥有哪些癥狀?

  遺傳性高尿酸血癥癥狀診斷

一、癥狀

  1.患兒全部是男性,女性為基因攜帶者。臨床特點是精神發(fā)育遲滯痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動及自傷行為等。一般在出生3~4個月起病,逐漸出現(xiàn)細(xì)微的手足徐動或舞蹈樣不自主運動,肌張力減退,已經(jīng)能抬頭的嬰兒又不會豎頭,已經(jīng)有端坐能力又喪失,不能行走等,有的患兒表現(xiàn)肌張力增高,腱反射亢進(jìn),下肢剪刀樣姿勢等。

  2.患兒智能發(fā)育遲滯,原來教會的發(fā)音、語言、字句又逐漸遺忘,可伴反復(fù)嘔吐、構(gòu)音不清、吞咽困難及癇性發(fā)作等。2~3歲時常出現(xiàn)咬舌、咬唇、咬手指及抓捏陰部等自傷行為,以及咬物、毀壞周圍物體不能自制。

  3.全身癥狀表現(xiàn) 痛風(fēng)性手足關(guān)節(jié)痛、痛風(fēng)結(jié)節(jié)、尿路結(jié)石和腎絞痛等,少數(shù)合并巨結(jié)腸、肛門閉鎖、先天性髖關(guān)節(jié)脫臼隱睪等先天性畸形。

  4.患兒血尿酸明顯增高,尿中尿酸亦明顯增加。腦脊液檢查正常,CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦萎縮

  二、診斷

  診斷依據(jù)典型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及患兒血、尿中尿酸含量明顯增高等。須注意單純血尿酸增高不能作為診斷依據(jù),須與其他精神發(fā)育遲滯、慢性腎病并發(fā)腦病等鑒別。

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