一、癥狀
由于生后即有特征性表現(xiàn)，新生兒期即可診斷。
完全型：
1.腹部膨大 出生時(shí)即表現(xiàn)腹部膨隆，向一側(cè)或兩側(cè)膨出，部分或全部腹肌嚴(yán)重發(fā)育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可雙側(cè)亦可單側(cè)，甚至完全缺如。
2.腹壁薄，腹壁薄如紙，腹內(nèi)臟器依稀可見(jiàn)，很容易捫清患兒的內(nèi)臟器官。患者若不借助臂力則不能由臥位轉(zhuǎn)為坐位。
2.腹部皮膚干皺：表面皮膚有多數(shù)皺紋，形似干梅，形態(tài)十分特殊，故稱(chēng)為梅干腹。肋骨下部皮膚發(fā)紅。
3.多為男性患兒 絕大多數(shù)患兒為男性并伴有隱睪。隱睪多位于腹壁骶關(guān)節(jié)前。陰莖畸形也是多樣的。陰莖向腹側(cè)背側(cè)或一側(cè)彎曲，有的陰莖海綿體缺如
4.特征性的表現(xiàn)患者若不借助臂力則不能由臥位轉(zhuǎn)為坐位。
5.常有呼吸道感染 咳嗽無(wú)力，咳嗽時(shí)腹壓不足，常有呼吸道感染。肺發(fā)育不良是先天性腹肌發(fā)育不良者常伴發(fā)的畸形
由于腹肌發(fā)育不良，導(dǎo)致膀胱擴(kuò)張，輸尿管擴(kuò)張，腎積水，反復(fù)尿路感染和腎功能損害。
1.氮質(zhì)血癥：反復(fù)尿路和肺部感染，有腎功能不良者可致氮質(zhì)血癥，
2.泌尿系異常 多有不同程度的泌尿系異常，巨輸尿管、巨膀胱、腎囊腫、腎發(fā)育不全或發(fā)育異常。尿道完全性梗阻，出生后便腎功能衰竭，行泌尿系手術(shù)引流仍有少尿，短期內(nèi)死于尿毒癥。嚴(yán)重的上尿路結(jié)構(gòu)和功能損害，尿毒癥進(jìn)展快，作急癥腎或輸尿管造口引流尿液，手術(shù)所見(jiàn)輸尿管明顯擴(kuò)張，缺乏蠕動(dòng)。
不完全型：腹壁正常，僅表現(xiàn)雙側(cè)隱睪和泌尿系畸形。
二、診斷標(biāo)準(zhǔn)
臨床上根據(jù)該綜合征腹部皮膚的特殊表現(xiàn)及雙側(cè)陰囊內(nèi)無(wú)睪丸一般即可作出正確診斷，還可通過(guò)B型超聲波及X線(xiàn)對(duì)腎臟、輸尿管、膀胱及消化道的造影檢查有助于確診。還應(yīng)注意腎功能檢查。
