一、癥狀
1.先天性腎病綜合征芬蘭型 本病多發于新生兒，多數患兒早產、體重低，胎盤大(平均重為新生兒體重的40%)。50%患兒于出生時或第1周內即發現蛋白尿，其余患兒也在出生3個月內出現蛋白尿。起初蛋白尿為高選擇性，而后漸變成非選擇性。常伴有生長發育障礙與營養不良，頭小、耳位低、塌鼻梁等特殊面容，易合并癥臍疝、抽風、感染與腎靜脈血栓形成等。約50%患兒于1歲內死于感染，其余在2歲左右出現腎功能障礙，平均2.8歲進入終末期腎病，如不采取治療措施則4歲時死亡。
2.先天性腎病綜合征非芬蘭型 該病發病較芬蘭型晚，多在出生3個月后至3歲前出現蛋白尿。蛋白尿增多出現腎病綜合征。腎功能損傷進展較快，患兒多在兒童期因腎功能衰竭死亡。但是，少數蛋白尿較輕的患兒，腎功能損害進展慢，死亡稍晚。該病患兒一般皆足月產，出生體重和胎盤大小與正常分娩無異。少數患兒可并發Drash綜合征，呈現男性假兩性畸形和(或)Wilms瘤。
3.繼發性先天性腎病 繼發性CNS除了腎病的臨床表現外，還常伴有一些特有原發疾病的臨床紊亂癥狀，可與原發性CNS相鑒別。
4.Drash綜合征 Drash綜合征表現為先天性腎病綜合征，并發于Wilms瘤和(或)男性假兩性畸形，其他相關的病變如白內障、角膜混濁、小頭、斜視、眼球震顫及眼距過寬等。該綜合征在同胞中出現，對治療無反應，且可在腎同種移植后再發。這些患者移植后腎病綜合征的再發是因巨細胞病毒感染或移植排斥反應。
Drash綜合征的常見伴隨癥狀是男性假兩性畸形46XY和眼異常，個別報道一例46XY女性病人也有同樣表現。該綜合征的腎臟病理表現是彌漫性系膜硬化。由于雙側Wilms瘤高發，因此，有人推薦應做預防性腎切除。
5.Galloway-Mowat綜合征和Roos綜合征 Galloway-Mowat綜合征也表現為先天性腎病綜合征。典型的腎臟病理表現為在結構扭曲的腎小球基底膜上有絮狀物及細纖維絲(6～8nm)沉積。
表現為小頭、嬰兒痙攣、精神運動性阻滯的Roos綜合征，也是一種家族性疾病，它在嬰兒期常伴發腎病綜合征。Roos綜合征的腎臟病理表現是局灶性節段性腎小球硬化伴廣泛系膜崩解。脊椎上皮發育不良，精神發育遲緩，傳導性聽力喪失和色素性視網膜炎，也是與嬰兒期局灶性節段性腎小球硬化和腎病綜合征有關的綜合征。
二、診斷
出生3個月內出現的腎病綜合征為先天性腎病綜合征。
1.芬蘭型
(1)臨床診斷：依賴于有無家族史;宮內已有蛋白尿，于臨床出現癥狀時，血中白蛋白多已<10g/L，當糾正血中白蛋白至15g/L時，尿中蛋白可>20g/L;
胎盤大(>出生體重的25%);臨床表現為6個月內GFR常仍系正常;除外其他已知病因;腎活體組織檢查有特征性病理改變。
(2)產前診斷：產前診斷常借助于羊水中的甲胎蛋白(AFP)檢查。該檢查是一種正常的胎兒期的蛋白，由胎兒肝、卵黃囊及消化道合成，其分子大小及電化學特性與血中白蛋白者相似。妊娠13周時胎兒血中濃度達到高峰。當胎兒發生蛋白尿時，則AFP隨尿蛋白進入羊水中。故對曾分娩過本病小兒的孕婦于再次妊娠11～18周時檢測羊水的AFP可有助于產前診斷。但應注意此種蛋白之增高還可見于有神經管畸形的小兒，但神經管畸形者除羊水中AFP增高外，膽堿酯酶也增高，可資鑒別，此外AFP還可見于雙胎、Turner綜合征等。
2.非芬蘭型 本病也是常染色體隱性遺傳病。多在3個月至3歲的兒童中發病，偶爾也見于出生時或出生后3個月內。病理學特征是腎小球彌漫性系膜硬化或增生硬化，局灶節段性硬化，腎小管呈囊性擴張，以深皮質層最顯著。臨床上這些患兒絕大部分表現為腎病綜合征，并較為迅速地進展為終末期腎病。
3.Drash綜合征 Drash綜合征表現為先天性腎病綜合征，并發于Wilms瘤和(或)男性假兩性畸形，其他相關的病變如白內障、角膜混濁、小頭、斜視、眼球震顫及眼距過寬等。該綜合征常在同胞中出現。
4.繼發性先天性腎病 繼發性CNS除了腎病的臨床表現外，還常伴有一些特有原發疾病的臨床紊亂癥狀，可與原發性CNS相鑒別。如先天性梅毒病人，VDRL試驗為陽性;如弓形蟲、風疹、巨細胞、肝炎病毒感染，其抗體滴度升高。
