一、癥狀
臨床表現：
黏多糖病Ⅳ型(Morquio氏病)，有兩個亞型
多在2～3 歲發病，骨骼的改變和生長障礙最為突出。Ⅳ型的臨床特點為明顯的生長遲緩，步態異常和骨骼畸形且逐漸顯著。
骨骼畸形：表現和I-S型相似，脊椎的鳥嘴突，椎骨扁平，飄帶肋骨，脊柱彎曲，胸前后徑增大，伴雞胸和短頸的桶狀胸，還可有雞胸，骨質疏松，髂骨外翻，股骨頭變平，腕和膝關節腫大，但無關節強直。其特征性面容為眼距寬、鞍鼻、嘴寬大、牙有間隙和牙釉質發育不良、上頜骨突出。
步態異常：站立時縮頸，向前探身。膝、足外翻、髖、膝屈曲如爬行狀。
生長遲緩：身材矮小。因軀干和四肢發育遲緩，故可出現身材比例失調。
眼部和耳部病變：
學齡期出現角膜混濁，皮膚增厚且松弛。大多數病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽力消失。10歲左右始聽力障礙，30歲以上幾乎均有聽力障礙。
智力發育基本正常，青春期發育可正常。逐漸出現脊髓壓迫癥狀，晚期出現麻痹性截癱和呼吸麻痹。
本型病人同其他幾型黏多糖貯積癥一樣，也可出現腕骨發育不全、變形及掌骨呈棒狀改變。人字縫融合和齒狀突發育不良可引起神經并發癥，如腦積水和痙攣性截癱。由于膠原組織壓迫神經，常出現腕管綜合征。可反復發生呼吸道感染。有的可發生心力衰竭。
二、診斷標準
1.根據臨床特征 特殊面容和體征、X線片表現以及實驗室檢查，可以作出診斷。
2.家族史 有黏多糖病人的家族史對早期診斷有幫助。
3.根據臨床癥狀、X線表現和實驗室檢查，就可考慮為黏多糖貯積癥Ⅶ型。再進一步通過細胞培養發現β-葡萄糖苷酸酶缺乏鶒，即可確診。
