一、癥狀：
1.特殊容貌：患者有前額突出、面頰扁平、鼻梁平塌、眼距寬闊等特征。
2.關節脫位：呈先天性多發性大關節脫位，以肘關節、髖關節、膝關節為主，常伴有肱骨下端發育不全。
3.手足異常：手指外形呈香腸型、短棒狀;足呈馬蹄內翻或外翻畸形。
4.其他：患者智力大多正常，但可有脊柱裂、脊柱側彎、后突、腭異常、頸椎分節異常、先天性心臟病等并發癥。
二、診斷：
本病征畸形發生率：
①膝關節脫位100%;
②足異常95%;
③顏面異常93%;
④髖脫位60%;
⑤手、手指畸形50%;
⑥肘關節脫位47%;
⑦腭異常37%。
1、本病血生化、肌電圖、肌肉活檢大多正常。
2、可結合X線，對出現關節脫位、手足異常等患者進行診斷。
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